El mayor trabajo jamás realizado sobre el autismo desde el punto de vista genético permite aumentar de forma extraordinaria, según sus promotores, la lista de genes relacionados con el trastorno del espectro autista. El estudio aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a 33, de los que hasta ahora solo se conocían 9, además de haber identificados otros 74 que probablemente también están implicados.

Cada uno de estos genes está mutado en más del 5% de los pacientes con autismo, "lo que significa una relativamente importante contribución al riesgo de padecer el trastorno". En total, se ha analizado todo el ADN codificante del genoma en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados y individuos sanos no relacionados.