En la actualidad existen más de 250 tipos de inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de enfermedades hereditarias causadas por errores en los genes de las células que conforman el sistema inmunológico, cuya presentación, síntomas, complicaciones y pronósticos son muy variables.

La prevalencia de estas enfermedades es muy difícil de estimar, pues muchas de ellas están infradiagnosticadas, lo que supone un gran problema. Estas patologías tienen en común una fase asintomática en las primeras semanas o meses de vida; posteriormente los pacientes pueden llegar a presentar infecciones atípicas y graves. Esto es debido a que quienes las padecen tienen un sistema inmunológico que carece de uno o varios tipos de tejidos inmunológicos, proteínas o células y, por lo tanto, son más propensos a contraer infecciones, tardan más tiempo en recuperarse y suelen sufrir infecciones recurrentes.

El diagnóstico temprano de las IDP ha demostrado mejorar considerablemente el pronóstico de los pacientes afectados, y por ello, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) ha organizado el Seminario Cribado neonatal para la detección precoz de inmunodeficiencias primarias, en el que se presentan las experiencias de distintos países en este campo.

Según afirma el doctor Olaf Neth, profesor de la jornada y jefe de Sección de Enfermedades Infecciosas e Inmunopatologías de Pediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, "establecer el diagnóstico de forma precoz permite iniciar medidas preventivas (aislamiento, evitar vacunas vivas, administración de profilaxis antibiótica y sustitución de inmunoglobulinas), diagnósticas (confirmación fenotípica y genotípica, consejo genético) y establecer el plan de tratamiento, lo que repercute positivamente en el paciente y su calidad de vida".