Presentan un test genético para detectar enfermedades raras

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Ayer se presentó en Málaga un nuevo test genético para la detección de enfermedades raras. La prueba se hace a partir de una muestra de saliva o de sangre y permite saber si los padres son portadores de una patología poco frecuente que puedan transmitir a su descendencia. Uno de cada 550 niños está afectado por estas dolencias. Normalmente, las personas portadoras de estas enfermedades no presentan ningún síntoma. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores de la misma patología genética, existe un 25% de riesgo de trasmitirla a los hijos. Precongen detecta 176 enfermedades consideradas graves, entre ellas fibrosis quística, atrofia muscular espinal, X frágil, síndrome de Duchenne y talasemia, entre otras. El test cuesta unos 500 euros y debe ser prescrito por un médico. Se recomienda a parejas con consanguinidad, que tengan abortos de repetición y antecedentes de retraso mental.

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