Evitando el cobre para sobrevivir a la enfermedad de Wilson

  • El trastorno hereditario motiva la acumulación de cobre en los tejidos dañando el hígado y el sistema nervioso ·

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La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario debido al cual el exceso de cobre se deposita en los tejidos corporales causando daño al hígado y al sistema nervioso principalmente. La afección genética tiene una incidencia de una de cada 40.000 personas, es decir, hay 25 casos por millón de habitantes (para los portadores sanos heterozigotos, la cifra está entre 1 de cada 90 ó 100). En los últimos años se han producido avances en el conocimiento de la enfermedad, en relación a su genética, patogenia, historia natural, diagnóstico y tratamiento, si bien todavía, en la mayoría de los casos, es una enfermedad de mal pronóstico con daños irreversibles en el hígado y el cerebro si no se detecta y trata a tiempo.

La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre depositándose en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual provoca que los órganos afectados dejen de funcionar bien. En el trastorno se puede hablar de tres tipos de manifestaciones clínicas, hepática (cirrosis hepática, hepatitis crónica activa, insuficiencia hepática fulminante), neurológica (síndrome distónico, síndrome discinético u otras manifestaciones responsables de pérdida de memoria, dificultad de movimiento, temblores en las extremidades, descoordinación y problemas en el lenguaje) y de conducta. También, en la enfermedad pueden darse alteraciones renales, dermatológicas, osteoarticulares, endocrinas, cardíacas, musculares, o digestivas. La edad de presentación del trastorno está entre los 5 y los 50 años, pero con predominio entre la segunda y la tercera década de vida.

Helena Álvarez es una sevillana de 30 años que fue diagnosticada con 24 de la enfermedad rara. "Rondando el 17 de septiembre de 2006 fui a urgencias asustada porque mi pie derecho se volvió como la garra de un águila, el labio superior se quedo subido permanentemente, tenia muchísima rigidez en la espalda, hombros, y cuello. Mis hombros llegaron a levantarse tanto que casi rozaban las orejas, mi cara se desfiguró, los ojos se me salían de sus órbitas, las piernas se agarrotaron tanto que era imposible estirarlas y notaba como si pesara 500 kilogramos, tenía una presión insoportable en todo el cuerpo", describe la joven. A los 19 días de aquello, y tras diversos exámenes que descartaran otras posibles enfermedades, la prueba del anillo de kayser-Fleischer (depósitos de cobre en la membrana de Desmecet de la córnea del ojo) confirmó que padecía EW.

Durante los dos años siguientes, Helena recuerda unos síntomas que "empezaron de menos a más hasta quedar como un vegetal tieso y tembloroso". Ella tenía rigidez y torpeza que le hacían caerse con facilidad, no podía tragar bien ni controlar el babeo, "me sentía como una mujer anciana con veintitantos años", dice Helena.

A las consecuencias físicas de la enfermedad se suman los síntomas psíquicos pues "padecía depresión, ansiedad, insomnio, aislamiento ya que el bullicio me molestaba y llanto frecuente", explica. Actualmente, Helena ha superado estos signos que la mantenían presa, aunque aún experimenta labilidad emocional (pasar de un estado emocional a otro con facilidad, de la risa al llanto), algo de temblor en las manos, e inseguridad al andar.

"Tras hacer mi cama, vestirme o fregar los platos debo sentarme a descansar porque es como si hubiera hecho un gran esfuerzo", narra la joven que estudia el acceso a la universidad para poder estudiar alguna carrera orientada a la integración social de los discapacitados.

El mismo espíritu de trabajo y superación inspira Antonio Hernando, de 50 años de edad y diagnosticado con 19. Él vive con sus padres, y en sus estanterías hay 388 trofeos de ajedrez, futbolín, y guiñote. De antes de la enfermedad hay alguno de atletismo. "Mi pasión es el ajedrez, estoy federado en la máxima categoría nacional y con evaluación internacional, compito todas las semanas, aunque estoy exento de anotar las jugadas por mi dificultad para escribir.

Padezco lesiones cerebrales que me impiden vocalizar y dificultan mi movilidad pero en mi caso no afectan a las funciones superiores del cerebro como la inteligencia y la memoria", expone Antonio al que sus amigos y familiares llaman cariñosamente Wilson. Como el resto de afectados, Antonio sigue una dieta baja en cobre, evitando el marisco, las vísceras (patés incluidos), el chocolate, los frutos secos, champiñones y setas, así como sigue medicación que es de por vida.

Faustino Giménez es un almeriense de 47 años que fe diagnosticado en el año 2000 de la enfermedad de Wilson tras un accidente de tráfico. Una biopsia de hígado confirmó que padecía una cirrosis consecuencia del trastorno genético. "Mis primeros síntomas fueron fuertes dolores de piernas, insomnio, cansancio y cambio de carácter. Me trataron con penicilamina (quelante que rebaja la cantidad de cobre en el organismo, bien impidiendo su absorción o ayudando a su eliminación) pero por sus efectos secundarios tuve que abandonar el tratamiento cambiándolo por sales de zinc. Actualmente me encuentro muy bien", manifiesta Faustino. Él trabaja como jefe encargado de un almacén con dos centenares de personas bajo su responsabilidad.

Además de la alimentación y la correcta medicación, el entorno del paciente de Wilson es clave para su recuperación. En este sentido, "el trato agradable, la tranquilidad, la paciencia y el amor es un fármaco más en el tratamiento, ya que la enfermedad de Wilson es brutalmente dura de llevar cuando es poli sintomática", defiende Helena quien vive sola con su perro Lucas en un barrio obrero de la capital andaluza.

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