Solicitan a las instituciones europeas mejorar el alcance del cribado neonatal

En la actualidad existen más de 250 tipos de inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de enfermedades hereditarias causadas por errores en los genes de las células que conforman el sistema inmunológico, cuya presentación, síntomas, complicaciones y pronósticos son muy variables.

El diagnóstico temprano de las IDP ha demostrado mejorar considerablemente el pronóstico de los pacientes afectados, y por ello, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) ha organizado el Seminario "Cribado neonatal para la detección precoz de inmunodeficiencias primarias", en el que se presentan las experiencias en Estados Unidos, diferentes países europeos y a nivel nacional en este campo. Según afirma el doctor Olaf Neth, profesor de la jornada y jefe de Sección de Enfermedades Infecciosas e Inmunopatologías de Pediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, "establecer el diagnóstico de forma precoz permite iniciar medidas preventivas (aislamiento, evitar vacunas vivas, administración de profilaxis antibiótica y sustitución de inmunoglobulinas), diagnósticas (confirmación fenotípica y genotípica, consejo genético) y establecer el plan de tratamiento (búsqueda de donante para trasplante de progenitores hematopoyéticos), lo que repercute positivamente en el paciente y su calidad de vida".

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