10 años de esperanzas y dudas

  • La lectura del genoma humano ha revolucionado el conocimiento y abierto la puerta a la medicina individualizada, pero su traslado a la clínica progresa aún con lentitud.

Diez años después de que el Proyecto Genoma Humano lograra la secuenciación de este, el hallazgo ha revolucionado el conocimiento científico y abierto la puerta a una auténtica medicina individualizada. Pero el espectacular avance investigador también ha ido confirmando la enorme complejidad de la información genética almacenada en el organismo humano, lo que se ha traducido en nuevos retos y en un traslado a la práctica clínica menos rápido y exitoso de lo que se había vaticinado en aquellos días de euforia de 2001. "La complejidad aparece cuando vas conociendo más", pero "nadie auguraba la capacidad científica y tecnológica que tenemos", subrayó Luis Pérez Jurado, catedrático de Genética de la barcelonesa Universitat Pompeu i Fabra, en un seminario de prensa celebrado en Valencia con motivo del décimo aniversario del Genoma Humano. Y aunque en el plano terapéutico está habiendo "menos éxito del pronosticado al principio" --"ninguna herramienta va a ser la panacea", aclaró--, ya hay un puñado de enfermedades que se pueden tratar con terapia génica y claros progresos en los ámbitos del diagnóstico y el pronóstico.

El experto está convencido de que en el futuro "nuestra historia médica podrá contener información sobre nuestros genes y sus variantes", y que ello implicará un "cambio en la medicina" para hacerla más "predictiva, preventiva, personalizada y participativa", en tanto en cuanto los propios "pacientes comprendan y participen de las opciones médicas". Para ello será necesaria la divulgación y formación de la población en paralelo a la de los profesionales -especialistas, asesores genéticos, personal sanitario--, que será clave para garantizar la equidad de acceso a unas terapias que deberán ir demostrando su utilidad clínica, como ya ha sucedido en algún caso llamativo como el de un bebé 'de diseño' nacido para curar a su hermana con una enfermedad rara.

Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche organizador del seminario, comparte esa visión optimista -la información genética será "un dato más de nuestra historia clínica"-- y la confianza en una "medicina individualizada" con la "prevención, diagnóstico y tratamiento más adaptados al sustrato genético del paciente y al perfil molecular de la enfermedad". Máxime cuando la secuenciación del genoma humano se ha abaratado (los 300.000 dólares de 2001 rondan ahora los 5.000-10.000 y se acercan al objetivo de 1.000) y cuando se multiplican exponencialmente los genomas completos secuenciados: apenas 10 en 2009, 3.000 a finales de 2010 y previsión de superar los 30.000 (incluidos 300 en un proyecto puramente español) a finales de este año.

A ese catálogo humano hay que sumar los genomas secuenciados de 250 de los llamados "organismos eucariotas", incluidos chimpancé, perro y ratón, y otros 4.000 de bacterias y virus. En cuanto a las bases genéticas de enfermedades humanas, hace diez años la lista de genes relacionados con patologías monogénicas o mendelianas no pasaba del centenar, y ahora ronda los 3.000. A ello se suma, destaca el Instituto, la identificación de "más de 1.100 variantes genéticas relacionadas con distintas patologías y rasgos poligénicos".

Pero todo eso no es más que el principio de un camino marcado por la variabilidad y complejidad genéticas de los seres humanos y en el que enfermedades multifactoriales de tipo oncológico, cardiovascular o neurodegenerativo muestran una susceptibilidad genética que necesita ser matizada. Como subrayó Pérez Jurado, el efecto de cada gen o variante genética es escaso y hay que tener en cuenta la interacción con el ambiente. De hecho, para conocer mejor todo el escenario, el experto confía en la "nueva información que aportarán" los proyectos del epigenoma humano -para identificar las modificaciones químicas del ADN tras la interacción entre genes y factores ambientales-- y del microbioma humano, que trata de identificar los microorganismos que 'ocupan' el organismo -nueve de cada diez células son de parásitos externos- y comprobar cómo varían sus funciones en personas sanas y enfermas.

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