El largo camino hasta lograr el diagnóstico de una enfermedad rara

  • Las personas afectadas por una patología poco frecuente reivindican mejoras asistenciales para acortar el tiempo de saber el mal que se padece, que oscila entre cinco y diez años.

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"Hola a tod@s! Tengo 33 años y hace 1 año y 11 meses que todo comenzó para mí. Tenía una vida normal y siempre que veía por televisión a gente con una enfermedad rara pensaba "¿cómo va a pasarme eso a mí? es imposible". Pues sí sucede y cuando menos te lo esperas". Con estas palabras inicia su testimonio una persona anónima en la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), afectada por hipertensión intracraneal benigna. Dentro de lo malo, esta mujer tuvo suerte: en solo tres meses los médicos dieron con lo que padecía. Además, el trastorno que sufre es benigno, al contrario que el de muchas de las patologías agrupadas en las enfermedades raras.

Se ha celebrado su Día Mundial y el colectivo que agrupa a los pacientes tiene muy claras sus reivindicaciones y así se las ha hecho saber a la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales del Senado. La principal es acortar el tiempo del diagnóstico que, según Feder, suele oscilar entre cinco y diez años: más de un lustro de espera agónica en la que el paciente se sabe enfermo pero desconoce qué tiene, su pronóstico y su tratamiento.

En 2009, se aprobó la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud en 2009, primer plan nacional centrado en estas dolencias en España. "Pero estas patologías siguen siendo un desafío y deben ser una prioridad social y sanitaria" recalcó la directora de FEDER, Alba Ancochea.

Las cifras son demoledoras. Además del retraso en el diagnóstico y a pesar de que cada una de las patologías afecta a poca gente, el peso global del problema es enorme: según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, lo que supone alrededor de tres millones de españoles afectados.

Las características de este tipo de patologías son también especialmente dramáticas. Dos de cada tres se manifiestan antes de que el paciente haya cumplido tres años, uno de cada cinco enfermos experimenta dolores crónicos, en uno de cada tres casos se acompañan de una discapacidad en la autonomía y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% de las que se producen entre uno y 5 años y el 12% entre cinco y 15 años.

En el estudio ENSERio I, que se presentó en el Senado en 2007, se resumían los principales problemas asociados a estas dolencias, que hoy se recuerdan. Así, el trabajo demostraba que las enfermedades raras son poco conocidas, normalmente hereditarias, de inicio pediátrico en muchos casos, de carácter crónico, muchas veces progresivo y con frecuencia acompañadas de deficiencias psicomotoras y para las que se requieren complejos análisis genéticos, entre otras pruebas. Además, en muchos no existe tratamiento, lo que supone una alta morbi-mortalidad.

Por esta razón, La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha recordado cuáles son las 10 medidas prioritarias que han de implantarse en los ámbitos sanitario y social para mejorar la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes.

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