Málaga

El Hospital Regional patenta el primer fármaco a nivel mundial contra el X frágil

  • La previsión es que llegue a las farmacias a final de año para tratar esta enfermedad rara

Investigadores del Regional que han participado en el estudio. Investigadores del Regional que han participado en el estudio.

Investigadores del Regional que han participado en el estudio. / M. H.

Investigadores del Hospital Regional han hecho un gran avance contra el síndrome de X frágil: han desarrollado y patentado el primer fármaco a nivel mundial contra la enfermedad. Hasta ahora había medicamentos para los síntomas, pero ninguno para tratar la patología. Son cápsulas para los adultos y un jarabe para los niños que logran una mejoría en los pacientes de hasta un 65%, según han demostrado los ensayos clínicos.

El síndrome de X frágil es la discapacidad intelectual de origen genético y hereditario más frecuente. Lo padecen uno de cada 2.500 hombres y una de cada 4.000 mujeres. Genera distintos grados de discapacidad intelectual y provoca retraso madurativo, trastornos en el lenguaje, hiperactividad, déficit de atención, rasgos autistas y epilepsia. La investigación coordinada por la bióloga Yolanda de Diego, de Fimabis, ha constatado que el fármaco es eficaz en dos de cada tres casos. Y en aquellos pacientes en los que funciona, la mejoría cognitiva es del 65% y del lenguaje, del 45%.

La enfermedad se produce por una alteración en un brazo del cromosoma X. Esta anomalía provoca que el equilibrio que debe existir entre los antioxidantes –que son los buenos– y los radicales libres –que son los malos– se rompa en favor de estos últimos. Al haber más radicales libres de los que debería, se produce una mayor oxidación celular del sistema nervioso que causa una alteración fisiológica. El medicamento desarrollado por los investigadores de Fimabis –junto a otros de hospitales públicos de Andalucía– consiste en una combinación de antioxidantes.

"Es un hito, un día feliz, un día importante. Nos entusiasma presentar este éxito que culmina un proceso de investigación. Las enfermedades raras no están olvidadas dentro del Ibima ]Instituto de Investigación Biomédica de Málaga]. Queremos hacer visible el esfuerzo, la dedicación y el trabajo de los investigadores que intentan dar soluciones a la enfermedades. Porque a la carga de una enfermedad rara no debemos añadir el olvido", ha manifestado la directora científica del Ibima, Maribel Lucena.

Por su parte, De Diego ha precisado que "la mutación se hereda, pero con el fármaco se reducen los síntomas". El problema es que sólo se diagnostican en torno a un 25% de los casos –la mayoría están catalogados como otra enfermedad– y que se hace sobre los tres o los cuatro años. "Estamos llegando tarde", ha advertido. Por eso, el grupo ya desarrolla nuevos proyectos de investigación para tratar de avanzar aún más en la asistencia del síndrome.

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