La mayor parte de las enfermedades raras que llegan a término se detectan en pruebas de orina o de sangre en el primer mes de vida, según afirmó ayer el vicerrector del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima), Pedro Valdivielso, que asistió a la IV Jornada sobre enfermedades raras organizado por la Universidad de Málaga, el Ibima y el Hospital Virgen de la Victoria. Valdivielso, matizó, no obstante, que muchas de ellas tienen tratamiento y que son detectables desde el momento del nacimiento. Aún así, hay algunas que no tienen un tratamiento efectivo y para estos casos destacó la labor de las asociaciones de pacientes que actúan como soporte para el enfermo y consideró como "realmente importante" la colaboración de las personas que han pasado por este trance.

El profesor abundó en que el 80% de estas enfermedades son de causa genética monogénica y que las más comunes en España son la fibrosis quística o la hemofilia, ya que "son enfermedades muy prevalentes", aunque también lo es el pseudoxantoma elástico. Los grandes retos de las enfermedades raras para la sanidad pública, según Valdivielso, son conseguir un diagnóstico precoz y encontrar tratamiento para aquellas que se manifiestan en el recién nacido y producen gran discapacidad. Otro reto es mantener el tratamiento de esos pacientes, "ya que los tratamientos son escasos y muchos extraordinariamente caros", aunque el profesor resaltó el papel que juega la sanidad pública española, que "afortunadamente hace frente a ellos". La investigación para detectar enfermedades sin tratamientos efectivos y terapias es fundamental para estos casos, según Valdivielso, que afirmó que es "uno de los grandes retos del futuro". En estas jornadas participaron especialistas en técnicas como la Crispr, que consiste en la modificación del código genético que permitiría sustituir una base del ADN por otra y evitar la aparición de una enfermedad.

Así mismo, una visión de los pacientes tras 50 años de inicio del cribado neonatal de patologías metabólicas, el exoma clínico para el diagnóstico de enfermedades raras o la inmunodeficiencia combinada grave, son otros temas que también se pusieron ayer sobre la mesa en el Rectorado de la UMA.