Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Igenomix, una compañía española que ofrece servicios avanzados en genética reproductiva, recuerda la importancia de que los futuros padres se sometan al Test de Compatibilidad Genética (TCG) para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema congénito raro.

La prueba de rastreo de anomalías monogénicas se realiza mediante la secuenciación masiva de ADN y permite analizar 549 genes y detectar 4500 mutaciones que se vinculan con más de 600 enfermedades raras, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la beta talasemia. "Gracias a este test podemos prevenir la aparición de enfermedades genéticas que no se puedan curar. A día de hoy, representan el 20% de la mortalidad infantil en países desarrollados y están detrás del 18% de las actuaciones pediátricas hospitalarias. Casi todos somos, sin saberlo, portadores de varias mutaciones", asegura el doctor Julio Martín, director del laboratorio de TCG de Igenomix.

Entre el 2% y el 3% de los nacimientos corresponden a bebés con alguna anomalía congénita, gracias al Test de Compatibilidad Genética se puede contribuir a que el riesgo disminuya a uno de cada 100.000.