El término enfermedad rara (ER) se comenzó a utilizar en la década de los 70. Es un concepto ambiguo y confuso pero no hay otro, aunque a veces se usen recursos retóricos como 'poco frecuentes'. Se enmarca en este grupo toda suerte de enfermedades metabólicas hereditarias con baja incidencia y síntomas heterogéneos. La mayoría son graves, incluso mortales, y alteran significativamente la calidad de vida de quien las padece. Los afectados por enfermedades de este tipo suelen deambular por servicios especializados, de un lugar a otro, durante años, hasta que se confirma un diagnóstico. Otras veces no hay diagnóstico, o lo hay pero no hay tratamiento. Los recursos son limitados y la epidemiología, como un abuso de la estadística, hace que estos casos por ser muy minoritarios queden fuera de la cartera de servicios de los sistemas sanitarios.

Algunas son tan infrecuentes que solamente se han descrito unos pocos casos en todo el mundo, mientras que otras se dan en miles, o decenas de miles de personas. A pesar de que la prevalencia de las ER, en su conjunto, es muy baja, estas afectan a millones de personas a nivel mundial. Si algo afecta a millones de personas en el mundo, no debería ser raro y debería ser estadísticamente relevante. No para un ensayo clínico, pero sí para un territorio en el que se pretende la equidad social. Los profesionales hacen lo que pueden. En muchos casos, desde el punto de vista clínico lo que se puede hacer es muy poco. Pero, ¿y desde el punto de vista social?. La ausencia de terapias farmacológica costoeficientes, los límites del diagnóstico molecular o la imposibilidad siquiera de enmarcar un caso en un cuadro clínico, son barreras para ganar resultados en salud y curar. Pero más allá del éxito clínico se pueden hacer muchas cosas que tienen que ver con el bienestar y la calidad de vida de todas esas personas. Y esos dos términos están muy relacionados con la propia salud.

La celebración el pasado jueves, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha servido para poner de manifiesto algunas de esas lagunas por cubrir. De entrada, según puso de manifiesto, el presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, José Luis Poveda, más de un 28% de los medicamentos huérfanos (aquellos que son útiles pero para muy pocas personas) autorizados por la Agencia Europea del Medicamento no se comercializan en España, a pesar de que algunas patologías no tienen una alternativa terapéutica.

Por otro lado, las asociaciones de pacientes afectados por estas patologías cubren aspectos que los servicios sanitarios y sociales no alcanzan. Pese a ello, el apoyo que reciben mengua. La presidenta de la Asociación de Madres y Padres de niños y adolescentes con enfermedades reumáticas, Arancha Gazulla, madre de un niño con una enfermedad rara, dibuja "un cuadro no tenebroso, pero en el que hay muchas sombras" para narrar el día a día de las familias y ha denunciado que su organización recibe un tercio menos de subvenciones que hace tres años.

El Ministerio de Sanidad la elaboración de un Mapa de Recursos sobre las patologías poco frecuentes, que recopilará las unidades que hay en España para tratar estas enfermedades. Esto, que ha existido siempre como proyecto de creación de un mapa de centros de referencia es todavía poco más que un esquema, sin bases de financiación y que viene a representar una vez más las flaquezas de eso que se conoce como Sistema Nacional de Salud.