Enfermedades

Éstas son 6 de las enfermedades más raras del mundo

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Es posible que en alguna ocasión te hayas preguntado cuáles son las enfermedades más raras del mundo, en qué consisten, si pueden tratarse y si tienen cura.  En el ámbito de la medicina, cada día se realizan nuevos descubrimientos sobre trastornos, afecciones, condiciones y enfermedades que antes eran desconocidas para el ser humano. Y sí, existen y hay casos que resultan tan peculiares que desafían la capacidad de asombro, incluso de los expertos. Estas dolencias no son nada típicas y afectan a un sector reducido de la población mundial, sin embargo, algunas de ellas representan un drama para quienes las padecen. Aquí mencionamos las cinco más raras del mundo.

1. El síndrome de la mano loca

Mano ajena Mano ajena

Mano ajena / captura vídeo

El síndrome de la mano extraña, también conocido como síndrome de la mano ajena (SMA), síndrome de la mano alienígena o síndrome del Dr. Strangelove, es un trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios e incontrolables en uno de los miembros superiores. Además, a esto se une una sensación de ''personificación'' o al menos de extrañeza con relación al mismo miembro. El paciente no es capaz de controlarla, y en casos extremos los que sufren esta enfermedad pueden llegar a cortarse la mano.

Algunos pacientes que sufren del síndrome de la mano ajena, tienen dificultades para poder salir de una habitación. Esto, debido a que mientras con una mano abre la puerta con la otra la cerraba. En otras ocasiones, la mano ajena, cambia el canal televisivo, por su cuenta. Más grave aún son los casos en que la mano que el paciente percibe como extraña intenta estrangularlo. Así como también clavarle un arma blanca, poniendo en peligro su propia vida. 

Este síndrome presenta tres subtipos:

  • La forma frontal (la más frecuente) aparece en la mano dominante. Esta forma manifiesta marcada prominencia por reflejos primarios, presentando grasping (agarre de objetos a su alcance con dificultad para soltarlos), groping (toqueteo, manipulación compulsiva de objetos), conductas de utilización y autorestricción (deteniendo la mano ajena con la otra mano). Resulta del daño en diversas áreas cerebrales: en el área motora suplementaria, el giro cingular, el córtex prefrontal y la parte anterior del cuerpo calloso del hemisferio dominante.
  • El subtipo calloso se caracteriza por el conflicto intermanual o apraxia del miembro no dominante. Resultado de lesiones que involucran al cuerpo calloso.
  • En el subtipo posterior (menos frecuente que los anteriores) los signos clínicos pueden incluir, por afectación de zonas posteriores corticales y subcorticales, alteraciones sensitivas como hemianestesia izquierda, hemianopsia homónima izquierda y heminegligencia izquierda.

En estos casos, la sintomatología puede mejorar con programas especializados de rehabilitación dirigidos hacia las necesidades específicas de cada paciente y con el objetivo de disminuir la interferencia de los movimientos anómalos en la vida diaria de los pacientes.

2. Progeria

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progeria / cordon press

La enfermedad de 'Benjamin Button', se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente a niños. Los afectados suelen tener dificultades de crecimiento y desarrollar un cráneo de gran tamaño en relación a la estatura.

Además, aparece alopecia, piel arrugada y rigidez articular. No tiene cura ni tratamiento y en la mayoría de los casos las personas que lo padecen no superan los 15 años de vida.  La causa final de muerte en estos niños son los problemas de corazón y los derrames cerebrales.

Los niños con progeria no presentan características especiales al nacer. Los síntomas comienzan a aparecer a partir del primer año de vida, entre los que se encuentran:

  • Talla baja.
  • Retardo en el crecimiento.
  • Dentición anormal y retardada.
  • Anomalías en la piel y alopecia, como consecuencia de una disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas.

3.Síndrome de Marfan

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El síndrome de Marfan es una de las enfermedades más raras del mundo, un trastorno poco común del tejido conectivo (el que se encarga de unir o ligar entre si a los demás tejidos, brindando sostén y nutrición). Esta enfermedad afecta a un gran número de tejidos entre los que se encuentran los pulmones, esqueleto,  los ojos y el corazón.

Se cree que este síndrome afecta a 1 de cada 5000 personas,se caracteriza por un aumento excesivo en la longitud de los miembros. Como consecuencia de crecimiento excesivo, en muchos casos se crean deformaciones de los mismos.

El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

4.Micropsia

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que-es-la-micropsia / Getty images

La micropsia o "síndrome de Alicia en el país de las maravillas" (AIWS, iniciales en inglés), es un cuadro caracterizado por alucinaciones visuales, trastornos de la imagen corporal, alteraciones de la percepción del tiempo y percepción alterada de las formas (macropsia, micropsia, dismegalopsia, metamorfopsia). 

Quienes padecen esta enfermedad, en concreto la variante de micropsia,perciben los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad, que al mismo tiempo aparecen lejanos. Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. La enfermedad es una alteración de la percepción; no afecta a la visión, sino a la interpretación cerebral de lo visto.

Este trastorno ha recibido este nombre debido a que se cree que Lewis Carroll padecía esta enfermedad, obteniendo así la inspiración para su popular obra.

También existen otras alteraciones visuales como:

  • La macropsia o megalopsia: Los objetos se ven más grandes
  • La dismegalopsia: Los objetos se ven agrandados por una parte y reducidos por otra
  • La metamorfopsia: Los objetos se deforman o cambian constantemente de forma.

No existe un tratamiento específico para este síndrome. Se suelen prescribir, con bastante eficacia, los mismos medicamentos que para la migraña, además de recomendar descanso a los pacientes.

5.Argiria

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Este desorden cutáneo modifica el color de la piel hasta transformarlo en un tono gris azulado. La exposición prolongada a la plata o algunas sales produce la decoloración de la piel. Se cree que es más posible que ocurra en personas expuestas a este metal.

Además, también se ha relacionado con procedimientos quirúrgicos y dentales  como la realización de tatuajes.

Entre los efectos producidos por la intoxicación de plata están lesiones locales en la córnea, la cara, las uñas, el cristalino y la conjuntiva. Además, pueden producirse lesiones generalizadas en toda la piel.

6.Trimetilaminuria o Síndrome olor a pescado

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La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome de mal olor a pescado, es un raro desorden metabólico con un patrón de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3).

Cuando la FMO3 no funciona de manera correcta o simplemente la enzima no se produce, el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA), y ésta se acumula en el organismo. Es liberada a través de la transpiración, orina y aliento otorgando a estas personas un fuerte olor a pescado.

Así, una de las recomendaciones para los afectados por este problema para intentar mitigar en lo posible el olor a pescado es reducir la ingesta de productos ricos en aminoácidos como la colina o la carnitina, así como aquellos otros con alta concentración de azufre o nitrógeno, que tienden a aumentar el olor corporal. 

Los expertos en este síndrome también recomiendan ducharse al menos dos veces al día con geles con pH entre 5,5 y 6,5, de mayor acidez que el pH neutro que utilizamos habitualmente

Cuando las alternativas antes mencionadas muestran poca eficacia, para combatir la trimetilaminuria también existe la opción de recetar de forma puntual y en pequeñas dosis (debido a sus efectos secundarios) antibióticos como el metronidazol y la neomicina, que eliminan la flora bacteriana intestinal, clave en el procesamiento de la colina. Al eliminarla, se acaba también con la trimetilamina, lo que conlleva una reducción de los malos olores. 

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