Las enfermedades raras (ER) o poco comunes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una frecuencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea. Según Miriam Torregrosa, trabajadora social de la Federación de Enfermedades Raras (Feder), "esta familia de enfermedades es muy heterogénea. Algunas son muy incapacitantes y conocidas por los tribunales que otorgan la incapacidad laboral, pero otras, sobre todo, las crónicas de origen auto inmune que actúan por brotes tienen una alta dificultad de valoración en estos juicios".

Según la especialista, muchos de estos afectados a simple vista no tienen síntomas físicos y necesitan presentar informes médicos "de calidad y no en cantidad, es decir, su doctor tiene que especificar en un documento que el paciente no puede desempeñar su puesto de trabajo".

"Lo ideal es que el paciente pueda pagarse un abogado y un médico forense para ganar este tipo de juicios", dice la trabajadora social quien también afirma que en el caso de la mayoría de los afectados resulta difícil permitirse costear estas figuras, ya que a sus responsabilidades económicas del día a día se suma la de costear su enfermedad crónica (tratamientos farmacológicos, fisioterapia, psicoterapia, etc). En cualquier caso, y sobre el temor civil de de que la picaresca surja en estos juicios para la obtención de un subsidio, la especialista enfatiza que "habrá de todo pero por lo general no suele darse, al contrario. Las personas que no llegan a obtener la incapacidad total, es decir el 50% (que automáticamente equivale al 33% en el certificado de minusvalía) se ven obligadas a volver a sus trabajos, y darse de baja continuamente por el curso de su enfermedad hasta que se jubilen o los echan".

Del mismo modo, la trabajadora social lamenta la desinformación existente hacia nfermedades raras motivada por su baja prevalencia, incluso, "entre algunos médicos que forman los tribunales para otorgar el grado de incapacidad laboral". En esta dirección, puede ocurrir que el día estipulado para que el paciente acuda al tribunal que lo valore, éste no tenga ningún brote, y si el especialista médico desconoce la situación de invalidez en la que el enfermo está cuando sí padece un brote pueda valorarlo en base a un sólo día.