Las familias suelen recibir el diagnóstico con preocupación y desconcierto, aunque para otras supone el fin a un calvario de años de incertidumbre. Tres madres de niños con patologías raras cuentan su experiencia y cómo viven el día a día.

La Fundación incide en que este recurso posibilitaría un diagnostico y tratamiento más temprano. En la provincia son más de 40.000 las personas que sufren una enfermedad rara.

Hoy 15 de febrero se celebra el Día Mundial del Síndrome de Angelman, enfermedad rara. Un padre onubense, junto a otras ocho familias, han creado una Fundación para promover terapias.

El foro está abierto a toda persona interesada en este tipo de patologías y contará con un acreditado panel de expertos.

Gema, sevillana de 42 años, explica cómo se quedó inmovilizada durante el confinamiento al no recibir fisioterapia para la enfermedad que sufre. En el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares, la asociación Asense-Andalucía, lanza una campaña en redes sociales, junto a la federación Asem, para concienciar sobre estas patologías raras.

El objetivo es minimizar los efectos que la pandemia del covid-19 ha tenido sobre este colectivo.

Paula López Galindo es una joven estudiante de Bioquímica de 21 años a la que la ataxia ha acompañado desde que nació y que tiene una meta en la vida: encontrar por sí misma un tratamiento para curarse. Un desafío para apoyar a los afectados por la ataxia.

La Asociación Acoda pone en marcha una iniciativa para dar visibilidad a las personas que sufren esta enfermedad rara. Cada participante puede marcarse un reto en función de sus capacidades y habilidades.

Isabel Martínez, madre y portavoz de afectados por patologías mitocondriales, logra que monumentos de todas las provincias luzcan esta noche de verde para concienciar.