SÍNDROMES como el de Apert, Joubert, Takayasu, enfermedades como la de Pompe, la glucogénesis tipo III, la agnosia visual, los huesos de cristal o el albinismo, por ejemplo.

Son algunas de las más de siete mil enfermedades consideradas como raras que existen en el mundo, y que afectan aproximadamente a entre el 6 y el 8% de la población. Es decir, a unos tres millones de personas en España.

Además de celebrar el Día de Andalucía, el pasado 28 de febrero se celebró el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que son aquellas que afectan a tres o cuatro personas por cada cien mil habitantes.

También se definen como aquellas que absolutamente nadie conoce, ni siquiera a veces los profesionales de la salud y por las que uno acaba haciéndose un experto en internet para intentar buscar una información que no sabe si existe.

La falta de medios especializados, de centros de referencia, de profesionales específicos, hacen que quien las sufre busque de manera absolutamente aleatoria una contestación a las mil y una preguntas que surgen en estas situaciones. De hecho, muchas no sólo llevan el nombre de quien las descubre, sino que algunas de ellas no tienen siquiera nombre, y aparecen descritas con siglas y números, como si se tratase de un fatídico juego.

En esta situación tan delicada, las personas o familiares que padecen alguna de estas patologías consideradas como raras emprenden de forma estoica una lucha que si no consigue determinar su procedencia al menos logre paliar los efectos de las mismas, que con habitualidad, quizás con demasiada habitualidad condenan a los pacientes a oír pronósticos de vida extremadamente cortos.

Y es que muchas de ellas son de origen hereditario, por lo que sitúa normalmente a los padres en una difícil tesitura sobre el resto de su descendencia.

Son pacientes que no interesan a casi nadie, de hecho, la potente industria farmacológica, una de las primeras fuentes de financiación en el estudio de diagnósticos y prevención de enfermedades, en estas situaciones, suele declinar estos proyectos, y todo sencillamente porque jamás recuperaría la inversión aplicada al estudio y diagnosis de las mismas.

Son un mal negocio, demasiado malo, porque genera pocos consumidores, demasiados pocos.

Por todo ello, es necesario que se articulen mecanismos de obligatoriedad para quien en otros momentos son capaces de mover al mundo para prevenir una nueva gripe que siendo menos mortífera que la común, ya había alcanzado categoría de pandemia, y a día de hoy, apenas se oye ya hablar de ella, sin que la mayoría de las vacunas compradas por los estados hayan llegado siquiera a los centros de salud.

Y no es tan difícil, siempre es cuestión de prioridades, por ello se podía comenzar creando en nuestro país un centro de referencia con personal especializado, que si no logra curar, al menos acorte los tiempos de diagnóstico, que a día de hoy, puede llegar a los diez años.