Un paso adelante contra el síndrome X frágil

Investigadores malagueños han dado un paso adelante en la lucha contra el síndrome de X frágil, una enfermedad rara de origen genético que causa discapacidad intelectual. Los profesionales han demostrado en un ensayo clínico nacional mejoras cognitivas y de comportamiento en pacientes tratados con un compuesto de antioxidantes. El hallazgo es un importante avance terapéutico ya que en la actualidad no existe un tratamiento específico para la patología, sino medicamentos que se emplean para reducir sus síntomas. El síndrome de X frágil es la causa de discapacidad intelectual genética más frecuente. Afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres. Se estima que solo la cuarta parte de las personas que lo padecen lo saben. Desde 1992 ya se puede diagnosticar porque entonces se descubrió la alteración genética que lo provocaba.

Esta anomalía provoca una disminución o ausencia de una proteína (FMRP) que es la responsable de regular y transportar a su vez otras proteínas elementales para el funcionamiento normal del cerebro. El síndrome se manifiesta con problemas de lenguaje, hiperactividad, ansiedad, síntomas autistas, ciertos rasgos faciales -como cara más alargada con orejas grandes- y algunas características físicas -como testículos grandes-.

El ensayo clínico se realizó con 100 pacientes. A la mitad se le administró un placebo y al resto, el compuesto de antioxidantes. Al cabo de 12 semanas se compararon los resultados. Aquellos tratados con los antioxidades experimentaron una mejora cognitiva y de comportamiento. Según ha demostrado la investigación, estas sustancias reducen la actividad de proteínas productoras de radicales libres que causan estrés oxidativo en el sistema nervioso.

El estudio se hizo con pacientes de entre 3 y 43 años. Los investigadores han comprobado que el compuesto de antioxidantes es muy efectivo desde la infancia a la preadolescencia. El trabajo es parte de un proyecto que desde hace 10 años coordina la investigadora Yolanda de Diego en el Hospital Carlos Haya. Ha sido financiado por el Ministerio de Sanidad y la Consejería de Economía, Innovación, Ciencia y Empleo.

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