Seis comunidades sin diagnóstico neonatal de la fibrosis quística

  • La detección precoz permite mejorar la esperanza y calidad de vida de sus pacientes. Esta enfermedad genética registra un caso por cada 4.000 nacimientos y afecta sobre todo a pulmones y páncreas.

El interpelador lema del Día Nacional de la Fibrosis Quística (FQ) del año pasado, "Tú respiras sin pensar... Yo solo pienso en respirar", sigue resonando en la edición de este 2011, que añade la urgente necesidad de implantar en toda España el cribado neonatal en FQ para conseguir su detección precoz y así mejorar la esperanza y calidad de vida de sus pacientes. Todavía quedan seis comunidades autónomas (Asturias, Cantabria, Castilla-La Mancha, Comunidad Valenciana, La Rioja y Navarra, más Ceuta y Melilla) sin planes de diagnóstico neonatal de esa enfermedad genética que afecta sobre todo a pulmones y páncreas y registra un caso por cada 4.000 nacimientos.

Tal cribado le parece imprescindible a Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de FQ, porque "el diagnóstico neonatal puede evitar muchos sufrimientos". Son muchas las familias que han pasado por "la inquietud que supone ver padecer en su hijo catarros continuos, crisis respiratorias, trastornos digestivos, malnutrición, etcétera, sin saber por qué". Y además, remacha, tienen "derecho a conocer desde el mismo momento del nacimiento qué enfermedad tiene su hijo, y cómo afrontarla para controlar en lo posible sus consecuencias". Máxime cuando, aunque la enfermedad es por ahora incurable, existen tratamientos para sus complicaciones, y en particular para las más graves de tipo respiratorio. Un diagnóstico certero y temprano facilita su abordaje terapéutico y contribuye a mejorar la calidad de vida de sus pacientes y a alargar sus expectativas vitales. Y eso es posible, como recuerda Castillo, con un simple análisis de una gota de sangre. "El coste de la prueba es minúsculo, comparativamente al ahorro sanitario que puede producir", recalca.

La generalización del cribado neonatal es una demanda compartida desde el doble ámbito asociativo y científico por la Federación Española de FQ y las 15 asociaciones que la integran y por la Sociedad Española de FQ. Y adquiere pleno sentido reivindicativo en el Día Nacional que se celebra anualmente el cuarto miércoles de abril. La fibrosis quística figura entre las patologías genéticas graves más habituales, y su incidencia en España de un caso por cada 4.000 nacimientos se completa con el dato de que una de cada 30 personas es portadora sana de la misma.

Aunque afecta al organismo de forma bastante generalizada, los principales efectos de la FQ se dejan sentir en los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor. Su anomalía genética fundamental tiene lugar en las zonas del cuerpo humano que producen secreciones, y se traduce en una secreción anormalmente espesa que dificulta el correcto funcionamiento de los órganos afectados.

El síntoma más habitual -de ahí el lema citado-- es la dificultad para respirar como resultado de infecciones pulmonares crónicas que, además, a veces se muestran resistentes a antibióticos y otros fármacos. Las infecciones respiratorias son la primera causa de mortalidad en pacientes con FQ, cuya esperanza de vida sigue avanzando pero es aún limitada. En la amplia galería de síntomas relacionados con distintos órganos se incluyen infecciones sinusales, diarrea o disminución del crecimiento. En estadios avanzados las alternativas terapéuticas se centran en posibles trasplantes de pulmón e hígado.

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