Un hospital barcelonés crea el primer centro especializado en enfermedades raras

  • El centro atenderá a los 10.000 niños que son pacientes del centro y que tienen una enfermedad de baja prevalencia, en el 80% de los casos, de origen genético.

El hospital Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), ha creado el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, que atenderá a unos 10.000 niños y que pretende ser una herramienta para facilitar el diagnóstico de este tipo de enfermedades de baja prevalencia. Sant Joan de Déu ha presentado la nueva herramienta coincidiendo con la conmemoración, este sábado, del Día de las Enfermedades Raras. El centro atenderá a los 10.000 niños que son pacientes del centro y que tienen una enfermedad de baja prevalencia, fundamentalmente, en el 80% de los casos, de origen genético.

La unidad, pionera en España, estará dirigida por Francesc Palau y pretende facilitar el diagnóstico de enfermedades de baja prevalencia aportando información sobre éstas a los facultativos. Palau ha recordado que uno de los principales problemas de las personas aquejadas de una enfermedad rara es el diagnóstico tardío puesto que suelen pasar entre uno y tres años desde que aparecen los primeros síntomas hasta su diagnóstico correcto.

El cuidado de un enfermo con una patología de baja incidencia, para la que generalmente no existe tratamiento, requiere la participación de un equipo de facultativos pluridisciplinar, un hecho que contempla esta unidad y que prevé agrupar las visitas a los especialistas para evitar desplazamientos y la coordinación con los médicos de atención primaria. Otro de los objetivos de la unidad es impulsar la investigación con la finalidad de conocer mejor las bases biológicas de estas enfermedades y poder encontrar un tratamiento que se pueda trasladar lo antes posible a la práctica clínica, es decir, a los pacientes.

Uno de los principales problemas que se encuentran los investigadores para poder iniciar un ensayo es la falta de una muestra significativa de pacientes con una determinada enfermedad rara en un único país. Con la finalidad de trabajar en red con el resto de centros hospitalarios, la unidad ha puesto en marcha una plataforma 2.0, RareCommons, que conecta a investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes con la finalidad de trabajar juntos en el conocimiento de estas patologías. Con esta herramienta, los investigadores confían en obtener información significativa y obtener más muestras de un enfermo con una determinada enfermedad rara para poder conocer su desarrollo y evolución y promover estudios y proyectos de investigación para conseguir tratamientos.

La plataforma es la ampliación de la prueba piloto que el Hospital Sant Joan de Déu y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), que depende del Instituto de Salud Carlos III, especializado en enfermedades raras, pusieron en marcha para centrarse en el Síndrome de Lowe, que causa una afectación renal, neurológica y oftalmológica, y que ha logrado reunir el mayor número de afectados conseguido hasta ahora. RareCommons funcionará en un principio con tres enfermedades de las conocidas como "ultra raras", entre ellas el Síndrome de Lowe, que se da en uno de cada 500.000 habitantes. También el síndrome de CDG o defectos congénitos de glicosilación de proteínas, que causa múltiples manifestaciones gastrointestinales, de tono muscular y cognitivas, así como enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro, un grupo de enfermedades degenerativas que causan trastornos del movimiento y movimientos involuntarios e incontrolables.

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