El Materno de Málaga sumará este año cuatro nuevas enfermedades raras a la prueba del talón

La prueba del talón se ampliará a lo largo de este año para detectar de forma ultra precoz cuatro nuevas enfermedades raras que pueden provocar graves secuelas neurológicas, discapacidad física, intelectual e incluso la muerte. El Servicio Andaluz de Salud (SAS) ya ha licitado los reactivos necesarios para el cribado neonatal que con esta incorporación sumará 36 enfermedades poco comunes, pero de gran impacto sanitario y social. Para el conjunto de la comunidad autónoma y todas las patologías, el monto de la licitación asciende a 15 millones.

“Desde 2018 no había una ampliación. Serán pocos niños porque son enfermedades raras, pero al que le toca, le salva la vida o lo salva de tener una dependencia grave. En definitiva, le da la oportunidad de tener una vida sana”, explicó la jefa del Laboratorio Clínico del Hospital Regional, Raquel Yahyaoui. Recalcó que supondrá “un salto cualitativo” porque en la actualidad, los bebés que sufren esas cuatro patologías llegan al sistema cuando se hace evidente la enfermedad por los síntomas que manifiestan y con consecuencias ya irreversibles. Con esta detección ultraprecoz, como en las anteriores 32 dolencias, se podrán diagnosticar de forma muy inicial y aplicar un tratamiento para frenar su desarrollo. Yahyaoui destacó que Andalucía en este campo está “por delante” de otras comunidades autónomas y se consolida como un referente a nivel nacional. De hecho, el Ministerio de Sanidad establece como obligatorio el cribado para 11 enfermedades raras, mientras que en el SAS la prueba del talón suma en la actualidad 32 patologías y a lo largo de 2025 llegará a 36 con la ampliación.

Las cuatro nuevas enfermedades raras son la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave, la deficiencia de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita. El Materno, que forma parte del Regional, ofrecerá la cobertura del cribado neonatal no sólo a la provincia de Málaga, sino también a Granada, Almería y Jaén (Andalucía oriental). Un área geográfica que supondrá la cobertura de esta prestación para unos 30.000 recién nacidos.

El anuncio, hecho ya a principios de año por la Administración autonómica, fue confirmado este jueves durante la I Conferencia Internacional sobre el Cribado Neonatal que se celebró en el Materno con la participación de destacados ponentes internacionales. “El objetivo de este encuentro es aprovechar su sabiduría para aprender y compartir conocimiento y así seguir avanzando”, dijo Yahyaoui. Las jornadas fueron organizadas por el Laboratorio Clínico del Regional en colaboración con el Ibima Rare y la asociación de enfermedades raras Más Visibles.

Yahyaoui apuntó que por tratarse de patologías poco frecuentes, la cifra de diagnósticos no superará la decena al año. Pero remarcó la diferencia que supondrá para el niño entre una vida con dependencia o sana, el ahorro de costes para el sistema sanitario (ingresos, asistencia, medicación, rehabilitación, fisioterapia o logopedia) y el impacto social positivo para las familias que podrán atajar una patología o dependencia grave en sus hijos.