Las mutaciones genéticas que provocan más de 7.000 enfermedades raras y síndromes en tres millones de personas en España no tienen, a día de hoy, cura. Pero sí hay una esperanza y se llama Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR), una técnica que permite cortar los genes que están dañados con vistas a ser sustituidos por otros nuevos creados de forma sintética. Ya está siendo utilizada por miles de grupos de investigación en el mundo, siendo los chinos y los norteamericanos los más proactivos, en animales y falta por dar el salto a los humanos, algo que se espera que pueda ocurrir en un futuro cercano. De hecho, prácticamente cada mes aparecen nuevos artículos sobre esta técnica en las revistas científicas más prestigiosas del planeta.

Curiosamente su descubridor es español. Se llama Francisco Martínez Mojica, es doctor en la Universidad de Alicante y ayer fue uno de los expertos que participó en la mesa redonda Edición del genoma humano con CRISPR. Posibilidades y límites que tuvo lugar en la facultad de Derecho organizado por Encuentros con la Ciencia y patrocinado por la Federación Europea de Sociedades Bioquímicas y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular. "Los laboratorios que no usen esta técnica van a desaparecer porque es una herramienta poderosísima y muy versátil", comentó Lluís Montoliu, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Está avanzada la técnica que corta el cromosoma, pero no la que pega el nuevo

Hay dos preguntas claves para los que sufren algún tipo de enfermedad rara. ¿Cuándo y cómo podría curarse? Montoliu subrayó que "necesitamos avanzar paso a paso porque las técnicas que pegan el cromosoma no son tan eficaces ni precisas como las que lo cortan". En este sentido, este investigador afirmó que, por ejemplo, en su laboratorio aplican las técnicas en ratones y en algunos casos sí obtienen lo que buscan, pero en la mayoría aún no. "Sería imprudente por tanto trasladarlo a personas. Creo que se podrá hacer muy pronto pero deberíamos ser cautelosos e intentar mejorar la certeza de los beneficios terapéuticos", recalcó. Ahora mismo se podría hacer más daño que beneficio.

En segundo lugar, la ansiada recuperación podrá hacerse en personas ya nacidas y no solo en embriones porque, según Montoliu, "hay millones de personas que no tienen cura y es una obligación moral ayudarlas". Cuando hay deleciones (pérdida de ADN de un cromosoma) de una sola letra es, según Montoliu, "relativamente sencillo" y cuando falta un fragmento mayor "entonces puede ser relativamente más complicado pero hay vías para hacerlo".

Se pueden curar miles de enfermedades, pero también se pueden hacer hijos a la carta o ejércitos libres de enfermedades. La ética y la regulación, por tanto, están sobre el escenario mundial. Íñigo de Miguel, catedrático de Derecho y Genoma Humano en la Universidad del País Vasco, explicó que en España "tenemos el convenio de Oviedo que es tremendamente interpretable" y recordó que la normativa vigente es de los años 90, algo que consideró "absurdo" porque los avances científicos actuales no tienen nada que ver con los pasados. "Es obvio que hay que cambiar las cosas o reinterpretarlas de forma flexible", remarcó.