"El ADN es como un libro en el que por ahora sólo entendemos palabras sueltas"

-¿A quién agrupa la Sociedad Española de Genética (SEG)?

-Agrupa a casi 700 profesionales docentes e investigadores.

-¿Qué soluciones puede aportar la genética para enfermedades importantes de la actualidad?

-Genéticamente hay enfermedades de dos tipos. Unas son hereditarias, en las que el paciente nace con alguna alteración génica o cromosómica que además puede transmitir a sus descendientes. En otras, como el cáncer, el individuo nace sano pero su material genético se altera a lo largo de la vida. La genética proporciona herramientas para la comprensión, el diagnóstico y el pronóstico preciso de esas enfermedades, así como el conocimiento de las probabilidades de transmisión a las siguientes generaciones.

-¿Hay demasiadas expectativas en la genética?

-En las enfermedades hereditarias no es posible sustituir el gen mutado por el gen de función correcta en todas las células, pero el diagnóstico preciso puede aminorar el sufrimiento del paciente y asesorarle sobre la transmisión a su descendencia. A veces la identificación de la mutación permite evitar los síntomas, eliminando algún elemento de la dieta, o aportando la molécula que el gen mutado no produce. Por otro lado, con ingeniería genética se obtienen productos que se utilizan como vacunas o medicamentos como la insulina, la hormona del crecimiento, etc. Investigaciones actuales se dirigen hacia la terapia génica, que en resumen consiste en introducir genes que funcionen normalmente en algunas células de las personas con un gen mutado, pero esta técnica está resultando muy difícil en la práctica.

-¿Esas soluciones pueden llegar a corto plazo?

-El trabajo de laboratorio es muy paciente y riguroso, y su aplicación a las personas exige estrictos controles. La investigación avanza cada día y todos somos testigos de que gracias a ella mejora la salud de las personas. Comparemos las expectativas de vida de un español nacido en 1909 a otro nacido en 2009. La diferencia se fundamenta en las aplicaciones de los avances científicos.

-¿Hace falta que los hospitales públicos tengan especialistas en esta materia?

-No existe la especialidad sanitaria de Genética, ni la Genética se enseña adecuadamente en muchas Facultades de Medicina. Esta situación está denunciada hace mucho tiempo, pero nadie ha conseguido arreglarla, y en los nuevos planes de estudio no va a enmendarse. De todas formas hay algunos grupos españoles muy buenos, generalmente interdisciplinares de médicos y biólogos. Las posibles funciones de un especialista sanitario en Genética son muchas: diagnóstico de enfermedades hereditarias, asesoramiento genético en familias afectadas, diagnóstico de las causas de abortos espontáneos, diagnóstico prenatal o preimplatatorio, diagnóstico y pronóstico de enfermedades cancerosas aplicando marcadores genéticos, etc.

-Hay diagnóstico genético preimplantatorio en los hospitales públicos [que permite que nazcan niños sanos pese a determinadas enfermedades de sus padres], pero no para todas las patologías, ¿cree que deberían ampliarse esas patologías?

-No todas las enfermedades hereditarias se pueden detectar en un embrión, sino sólo aquellas en las que se haya encontrado un marcador genético para la enfermedad que se busque. El diagnóstico se puede hacer sólo cuando existe riesgo de que el embrión tenga una mutación concreta y exista un marcador observable en el laboratorio. Para estos diagnósticos se necesitan especialistas en Genética, que no existen en todos los hospitales. En respuesta a esta demanda han surgido compañías privadas de diagnóstico genético.

-¿Se podrá estudiar genéticamente a un paciente y predecir sus puntos vulnerables?

-La determinación de la secuencia completa del ADN de una persona se podrá hacer. Hoy es posible determinar la secuencia en una gran parte, pero todavía no se conoce la función biológica que corresponde a cada uno de los segmentos de la secuencia del ADN. Es como si leyéramos un libro escrito en un idioma poco conocido. Podemos ver letra por letra, pero sólo entendemos el significado de algunas palabras sueltas. Pero, aunque conociéramos todos los genes de los padres, la predicción de las enfermedades genéticas que puedan padecer sus hijos siempre será probabilística porque el material genético cambia a lo largo de las generaciones.

-¿Los premios que convocáis a quiénes van dirigidos?

-A profesionales de la Genética españoles o extranjeros que hayan realizado la mayor parte de su trabajo en España. Las bases se encuentran en la web de la Sociedad Española de Genética (www.segenetica.es) y de la fundación Pryconsa, patrocinadora de los premios, http://fundacionpryconsa.es/. La finalidad es proporcionar reconocimiento a las contribuciones de profesionales en la investigación en Genética y sus aplicaciones. Un segundo objetivo es difundir la importancia de la investigación y el conocimiento en Genética. Hay tres tipos de premios: contribuciones en investigación genética básica, en genética humana y a la mejora genética animal, vegetal o de microorganismos.