Hallan una mutación genética que puede revolucionar el tratamiento de la diabetes

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En una enfermedad puede estar la clave para tratar otra. Investigadores de Málaga han descubierto una mutación genética en la hipoglucemia familiar que causa bajadas severas de los niveles de azúcar en sangre, exactamente lo contrario de lo que le ocurre en la diabetes. Esa alteración hace que las células del páncreas encargadas de producir la insulina sean 2,5 más grandes que las de una persona sana. El hallazgo científico ha costado años de trabajo a investigadores de Estados Unidos, Bélgica, Israel y del Hospital Carlos Haya de Málaga.

La hipoglucemia familiar ha dado la pista para tratar la diabetes porque el descubrimiento abre ahora un interrogante cuya respuesta puede ser clave para nuevos y más eficaces tratamientos contra esta última patología: si en laboratorio se pueden reproducir células pancreáticas (islotes) con un tamaño mayor al normal, ¿servirán para tratar a los diabéticos y reducir su nivel de azúcar?

Esa es la importancia del hallazgo, que abre la puerta de un camino aún por recorrer, pero que puede conducir a revolucionarios tratamientos contra la diabetes, una patología que afecta a alrededor del 5% de la población. El descubrimiento hecho por el grupo coordinado desde Málaga permitiría avanzar en terapia celular, ya que la enfermedad no se combatiría con fármacos como en la actualidad sino con islotes pancreáticos (células humanas) de mayor tamaño de lo normal que producirían más insulina y bajarían los niveles de azúcar.

El investigador del Carlos Haya y coordinador del grupo internacional responsable del hallazgo, Antonio Luis Cuesta, advirtió que los resultados se verán a largo plazo. Con la misma cautela, el gerente del hospital malagueño, Antonio Pérez Rielo, insistió en que no deben crearse falsas expectativas de forma frívola porque el descubrimiento es el comienzo. A partir de ahora, los investigadores deben trabajar para reproducir islotes de mayor tamaño en laboratorio, trasplantarlos a diabéticos y estudiar si la diabetes realmente retrocede.

Los investigadores llevaban años detrás de la pista. En 2004, comprobaron que un paciente de Finlandia tenía una mutación genética que le provocaba una hipoglucemia (menos azúcar en sangre de lo normal) y que sus islotes pancreáticos eran más grandes que los de una persona sana. Sospecharon que esa alteración era la causa. La certeza llegó tiempo después, tras estudiar el caso de una niña estadounidense de 3 años. No tenía parentesco con el primer paciente, era de otro país y de otra raza. Sin embargo, también presentaba una mutación genética que le ocasionaba unas bajadas severas de los niveles de azúcar y sus islotes eran de mayor tamaño que el normal.

La conclusión estaba clara: en este caso el tamaño sí importa porque los islotes exageradamente grandes producen muchísima más insulina y bajan tanto la glucemia que llegan incluso a ser una enfermedad por un efecto diametralmente opuesto al de la diabetes. El proyecto de investigación ha sido financiado por la Consejería de Salud con 53.500 euros. "La financiación es totalmente pública", apuntó el gerente del Carlos Haya, que resaltó la apuesta de la Administración autonómica por la investigación.