Málaga

Quijotes contra el X frágil

  • Investigadores prueban la eficacia de un tratamiento para el síndrome, considerado una enfermedad rara

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En tiempos en los que la ciencia sufre recortes sin precedentes, investigar para que los pacientes que sufren una enfermedad poco frecuente tengan mejoras en su calidad de vida es un empeño casi quijotesco. Pero hay un puñado de profesionales del Hospital Regional que se ha trazado esa meta. Son quijotes contra el X frágil, una enfermedad de las llamadas raras, pero que es la causa de discapacidad intelectual de origen hereditario más habitual.

Los investigadores del hospital han probado la eficacia de un tratamiento que funciona en más del 75% de los casos. "Es una combinación de antioxidantes", explica la coordinadora de la investigación, Yolanda de Diego. El síndrome no tiene cura y hasta ahora solo había fármacos para paliar sus síntomas. El tratamiento -desarrollado entre el hospital, otros públicos de Andalucía, Quirón de Madrid y la Universidad de Valladolid- se basa en vitaminas. El ensayo clínico se hizo con un centenar de pacientes de 3 a 47 años. A la mitad, se le administraron los antioxidantes y al resto, un placebo. La investigación confirmó una mejora cognitiva y de comportamiento en aquellos pacientes que habían recibido el tratamiento.

El X frágil se origina en una mutación en el cromosoma X, en el gen FMR1. Esta anomalía provoca una disminución o ausencia de una proteína que es la responsable de regular y transportar a su vez otras proteínas que son elementales para el funcionamiento normal del cerebro. La investigación demostró que los antioxidantes reducen la actividad de proteínas productoras de radicales libres que causan el estrés oxidativo en el sistema nervioso.

"El problema es que es un síndrome que no se diagnostica a tiempo", explica de Diego. Normalmente, se detecta entre los 6 y los 12 años. De Diego sostiene que si se lograra un diagnóstico precoz, y por lo tanto un tratamiento temprano, podrían atajarse los efectos de la enfermedad y "no sería tan severa". "La idea es desarrollar un jarabe pediátrico que pudieran tomar los niños sobre los dos años", añadió. El síndrome se manifiesta con retraso madurativo, problemas cognitivos, trastornos de lenguaje, hiperactividad y ciertos rasgos físicos, como cabeza alargada y orejas grandes.

Al hijo de José María Perales, presidente de la Asociación de X Frágil de Andalucía, le diagnosticaron el síndrome relativamente pronto, con 2,5 años. El pequeño -que ahora tiene 10- cuenta con atención de psicólogo y logopeda, además hace natación y recibe el tratamiento testado en el ensayo clínico coordinado por De Diego. Perales aclara que no sabe discernir qué parte de mejoría se debe a los antioxidantes, pero asegura que su hijo ha mejorado en atención, concentración y tranquilidad. "Es un síndrome hereditario, pero como salta varias generaciones no es fácil su detección. Está infradiagnosticado", acota Perales.

Por ello, como representante de las familias afectadas reclama "apoyo para que el grupo coordinado por Yolanda de Diego pueda seguir investigando", así como "un programa claro de diagnóstico precoz". El X frágil es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 2.500 varones y una de cada 4.000 mujeres. No hay muchos grupos que se dediquen a investigar este síndrome. El de Málaga tiene financiación para seguir investigando en 2015. Después, su horizonte no está claro. Así que además de investigar en laboratorio, los profesionales deben batallar para conseguir fondos . "Necesitaríamos un colchón de financiación más allá de 2015; por lo menos para tres o cuatro años más", afirma De Diego.

Y como si ambos frentes fueran poco, el equipo también está tratando de que la Agencia Española del Medicamento autorice el tratamiento con antioxidantes y que la institución europeo homóloga lo declare como medicamento huérfano, lo que permitiría al fabricante duplicar a 20 años los derechos sobre su producción exclusiva que normalmente expiran a los 10. Sin duda, son quijotes. Quizás su empeño se base en que ellos conocen los efectos del síndrome y a quienes lo padecen.

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