Numerosas enfermedades hereditarias graves pueden evitarse desde hace un par de décadas gracias a los avances de la Medicina. Para ello es necesario recurrir a la reproducción asistida. Una vez conseguidos los embrión, se les realiza una biopsia para descartar aquellos que transmiten la patología a evitar. De modo que sólo los sanos se transfieren a la futura madre.

El Centro Gutenberg aplica la técnica –llamada Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)– desde 2005. En estas casi dos décadas ha logrado más de un centenar de niños libres de patologías graves como fibrosis quística, hemofilia A, distrofias musculares, síndrome de Marfan, betatalasemias, osteogénesis imperfecta, neurofibromatosis y otra serie de dolencias. Muchas de ellas son enfermedades raras debido a su baja prevalencia.

Según detallan desde esta clínica cerca del 80% de las patologías raras se deben a alteraciones genéticas y perduran a lo largo de toda la vida de una persona. El DGP, que es una técnica complementaria a la fecundación in vitro (FIV), ayuda a las parejas a evitar la transmisión de enfermedades de origen genético. El DGP no puede utilizarse en todas las enfermedades genéticas, ya que esta técnica sólo se usa cuando hay posibilidades razonables de éxito y cuando no entrañe un riesgo grave para la salud de la mujer o de su posible descendencia.

La legislación contempla su utilización en dos situaciones diferentes. Una, en la que no requiere autorización administrativa previa. Este es el caso de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal u otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión. Otra, en la que sí es necesaria una autorización administrativa expresa. Este permiso es necesario en el resto de las situaciones y requiere un informe favorable previo de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida.

El proceso de DGP es complejo. Tras la fecundación in vitro, deben descartarse aquellos embriones de poca calidad que no soportarían la biopsia genética. Después se desechan aquellos que transmiten la enfermedad hereditaria que se pretende evitar. Se estima que el 75% de los embriones conseguidos mantiene la alteración genética de los padres que provoca esa patología. Finalmente, los que está libres de la mutación se transfieren al útero de la futura madre, como en cualquier proceso de fecundación in vitro.

El DGP evita que muchas gestantes tengan que someterse a una interrupción voluntaria del embarazo porque a las 16 semanas de gestación en la amniocentesis le diagnostican una patología grave al feto.