Durante años, investigadores y pacientes han clamado contra el olvido de las enfermedades raras. Como afectan a pocas personas, no son rentables para la industria farmacéutica. Así que quienes las padecen no sólo sufren un peregrinaje de un especialista a otro hasta que alguno da con el diagnóstico, sino que además casi la mitad de esos enfermos no tienen tratamiento porque se invierte muy poco en la investigación y desarrollo de fármacos.

El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Justamente la fecha de un año bisiesto para visibilizar lo poco comunes que son. Hay algunas que suenan algo más –como el síndrome de X frágil, las ataxias, ciertos tumores o la piel de mariposa– y otras de nombres imposibles y absolutamente desconocidas.

Pero tienen dos aspectos por los que son importantes. En primer lugar porque aunque afectan a pocos pacientes –se considera patología rara cuando afecta a menos de una persona por 2.000 habitantes–, sumadas las padecen el 8% de la población. Incluso si se añade a los familiares, afectan al 25% de los habitantes de un país.

Este lunes 25, se celebra en Málaga un encuentro sobre estas patologías organizado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima) y la Universidad.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de una persona por 2.000 habitantes

Francisca Sánchez, bióloga, catedrática y especialista en este ámbito, señala: “Estas enfermedades suponen verdaderos dramas humanos. Cuando aparecen, a las familias les cambia la vida para siempre tanto por el sobre esfuerzo emocional como económico”.

La lucha de pacientes, familiares e investigadores ha logrado cierta visibilidad de estas dolencias. Pero la poca frecuencia de cada patología, la falta de tratamientos en muchos casos y el desconocimiento en torno a las propias enfermedades las convierte en las olvidadas del sistema.

Pero son importantes por una segunda razón. Debido a que cuatro de cada cinco se deben a cuestiones genéticas, su estudio ayuda a descifrar enigmas médicos más allá de la propia enfermedad. “Si se estudian, dan una relación valiosísima entre genes que fallan y los problemas que aparecen. Iluminan las causas moleculares de muchas enfermedades y proporcionan una información muy valiosa para la Medicina en general”, destaca Sánchez.

Este lunes, biólogos, investigadores, gestores, farmacéuticos, médicos, pacientes y familiares se reunirán en el Rectorado para debatir sobre los retos y avances en torno a estas patologías. Para arrojar luz sobre estas dolencias, para darles visibilidad y para que dejen de ser enfermedades olvidadas.