La madre de un afectado por una enfermedad rara en Málaga: “Es una vida dura, hace falta más investigación”

Ana María Vivero pide “investigación, investigación, investigación”. Su hijo tiene 56 años y padece fenilcetonuria. Esta es una enfermedad rara en la que un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Como consecuencia, éste se acumula y resulta tóxico para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral. Ahora es una patología que se detecta en la prueba del talón que se hace a los recién nacidos entre las 48 y las 72 horas de vida. Así se adoptan de inmediato las medidas para prevenirla, que pasan por una dieta baja en proteínas.

Pero entonces, cuando nació su hijo, este cribado no existía. Así que aquellos daños neurológicos le generaron dependencia y discapacidad intelectual. No habla, casi no ve y tiene problemas para caminar.

“Ha sido una vida muy dura. Afortunadamente, cada día, hay más investigación y más avances. Pero hace falta más investigación aún y que a las familias no nos cierren las puertas”, argumenta.

Según los especialistas, hay más de 6.000 enfermedades raras. Estas patologías son aquellas que afectan a una persona por 2.000 habitantes. La estimación de profesionales y asociaciones es que las enfermedades poco frecuentes la sufre en torno al 8% de la población. En la provincia de Málaga, eso supone unas 150.000 personas. Y si se tiene en cuenta a sus familiares, en total pueden repercutir de forma muy cercana en más de medio millón a nivel provincial.

Por lo general, estas dolencias se deben a causas genéticas. De manera que suelen debutar en la infancia, con el mazazo emocional que ello supone. Además, el diagnósticotarda aproximadamente de media unos cinco años, con la angustia y desasiego que esa incertidumbre genera en los padres.