Más de 150 niños de Málaga se benefician de la secuenciación de sus tumores para recibir tratamientos más certeros

La secuenciación masiva de un tumor permite identificar su perfil molecular. Es decir, conocerlo al dedillo para afinar el diagnóstico, aplicar el mejor tratamiento para el caso concreto y predecir su evolución. En resumen, incrementar las posibilidades de éxito de la asistencia. Gracias a un proyecto en el que colaboran la Fundación Unicaja y la Asociación para la Investigación Malagueña (AIOM), un total de 157 pacientes pediátricos de la provincia se han beneficiado de esta técnica. De manera que el oncólogo pediátrico puede hacer un traje a medida para cada tumor y conseguir mejores resultados.

La secuenciación masiva de un tumor tarda en torno a una semana, cuesta unos 800 euros por cada caso y se hace cuando el oncólogo pediátrico la estima necesaria. Es una técnica en aumento que se utiliza tanto en niños como en adultos y a la se debe parte de los avances oncológicos.

"Es la medicina de precisión. Así se pueden encontrar tratamientos específicos para ellos según el perfil molecular de su tumor", explica el director del Centro de Investigaciones Médico Sanitarias (CIMES) de la Universidad de Málaga (UMA), Emilio Alba. La Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Materno y el Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer (CIMES/UMA) desarrollan desde 2019 este proyecto de medicina personalizada. El objetivo principal de la iniciativa -impulsada por Alba y el anterior jefe de Pediatría del Materno, Antonio Urda- es implementar estudios moleculares en pacientes pediátricos con tumores sólidos, incluidos cerebrales y linfomas, como complemento esencial para su diagnóstico y tratamiento.

"La investigación y el avance en biomedicina es una de las líneas estratégicas de la Fundación Unicaja que se une a AIOM y a otras entidades del ámbito de la salud y la innovación para participar en proyectos de investigación que arrojen luz en campos clínicos sensibles, como es el caso de los tumores pediátricos", ha destacado la entidad.

Hasta la fecha, se ha realizado el análisis molecular de 157 pacientes pediátricos y adolescentes con tumores, de una mediana de edad de 8 años, mediante un panel de secuenciación masiva capaz de detectar alteraciones en 203 genes. En 107 tumores se han identificado cambios genéticos relevantes para el manejo clínico de estos pacientes. El 55% de los tumores secuenciados eran de pacientes niños y el 45% de niñas. Estos tumores estaban localizados en el sistema nervioso central en 73 casos (47%) y neoplasias localizadas fuera de éste, 84 (53%).

En 57 pacientes pediátricos se identificaron hallazgos en su material genético compatibles con la administración de tratamientos personalizados. A diferencia de la quimioterapia y la radioterapia convencionales, estas terapias presentan menos efectos secundarios, lo que permite a los niños mantener una mejor calidad de vida durante el tratamiento, incluyendo la posibilidad de asistir a la escuela con normalidad.

Gracias a estos avances, 11 pacientes en situación de enfermedad avanzada o con opciones terapéuticas limitadas han podido acceder a este tipo de tratamientos con fármacos específicos, ya sea a través de ensayos clínicos o en programas de uso compasivo para acceder a medicamentos en desarrollo. De ellos, cuatro han mostrado una excelente respuesta, mientras que tres han logrado mantener la enfermedad estable.

La identificación de alteraciones genéticas en tumores pediátricos y adolescentes mediante secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS) ha supuesto un hito en la oncología infantil. Gracias a esta tecnología, es posible analizar las modificaciones en el ADN de las células tumorales, proporcionando información clave para el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estos pacientes.

La alianza entre la Fundación Unicaja y AIOM se estableció en 2017 a través del respaldo a otro estudio para afinar el conocimiento genético de los tumores cancerígenos. Con el apoyo de la institución se dotó a su equipo de investigadores de los recursos materiales y humanos necesarios para el proyecto. La Asociación para la Investigación Oncológica Malagueña (AIOM) se creó a finales de 2013 con el objetivo de lograr que todos los malagueños tengan el tratamiento más adecuado contra el cáncer.