"Me da la sensación de que la vida va pasando y de que piensan que al final vamos a morir. Es una crueldad pero lo que ocurre es que no interesa investigar porque somos pocos y no resultamos rentables para la industria farmacéutica". Con estas palabras se refiere Carmen Vargas a la situación de desamparo que, según cuenta, atraviesan muchos de los pacientes con patologías poco comunes. Es afectada y también presidenta de la asociación española del pseudoxantoma elástico, una enfermedad hereditaria que ya se cobró la vida de su hermana cuando solo tenía 38 años y que produce daños en la retina, en la piel y en las arterias. "Luchamos mucho, pero le dio un infarto y falleció en el acto. Mis padres tienen la mutación genética y mi hermano pequeño y mi sobrino son portadores, aunque no la han desarrollado", detalla la portavoz del colectivo.

Con apenas 45 años y una piel cuyo aspecto se asemeja al de una persona octogenaria, Carmen ha sufrido dos trombosis en las piernas, pero su historial médico va más allá de un simple problema de circulación. "Mi caso es el más extremo. He perdido la visión central y me han dado anginas de pecho. Tengo la tensión alta, artrosis, reuma y una arteria del cerebro calcificada. Necesito hierro todas las semanas por vía intravenosa. Puedo llegar a quedarme prácticamente ciega, sufrir un infarto y morir en cualquier momento", explica.

Pese al drama que afronta desde que era muy joven, esta mujer constituye un vivo ejemplo de que las huellas que deja sobre la piel el pseudoxantoma elástico son menos intensas que su fortaleza por mantenerse con vida. La ONCE ha contribuido a su optimismo, además del equipo médico del hospital Clínico de Málaga. "Me han enseñado a no tener miedo. Hay que vivir la vida sin rencor. Sé que la perspectiva es ir cada día a peor, pero soy una persona luchadora", destaca.

Su preocupación estriba en evitar que la crisis y la reforma sanitaria mermen aún más la investigación sobre su patología, que en la provincia de Málaga afecta a unas veinte personas y a unas setenta en España. "Los recortes nos van a seguir repercutiendo, aunque nos pidan que no nos alarmemos. Nos presentan un proyecto pero nunca se da una fecha límite. Es un engaño tras otro", se lamenta.

Una percepción también compartida por María Eugenia Pérez, madre de Luis Lima, de 12 años, que desde que nació padece epidermolisis bullosa, enfermedad catalogada como rara que deriva en la continua formación de heridas y ampollas a partir del más mínimo roce y, a veces, incluso sin motivo aparente. Su piel es tan frágil como las alas de una mariposa, lo que se traduce en un gasto extraordinario cada mes. "Ahora estoy pagando el 50% de los antibióticos, pero además son muchísimos los medicamentos naturales que mi hijo necesita porque ya toma bastantes productos químicos. Solo unas cápsulas para el sistema inmunitario cuestan 45 euros", resalta María Eugenia, que reclama a Sanidad un trato similar al que reciben los pensionistas. Lo grave, dice, es que "no hay interés" por buscar fármacos "que no aportan suficiente beneficio económico".

Luis, que hasta hace poco soñaba con ser científico, ahora aspira "a construir un armamento para el ejército". Estudia 1º de ESO en el instituto Victoria Kent de Marbella, donde una monitora de la Junta de Andalucía le acompaña durante su jornada escolar. Miguel Ángel, el psicólogo que también contribuye a que se sienta mejor consigo mismo, le enseña a divertirse sin necesidad de montar en bici. "Se cansa mucho y a veces va en silla de ruedas. Le cuesta escribir, pero el ordenador lo maneja bien. Disfruta jugando a la play station y en la plaza con los amigos", narra su madre.

El día en que un médico da la noticia sobre la enfermedad de un hijo no se olvida nunca, como atestiguan los padres de este niño, que solo tenía dos horas de vida cuando en su piel comenzaron a aparecer las primeras ampollas. Desde el principio, el doctor Vera, jefe de Dermatología del hospital Materno Infantil, sabía cuál era el diagnóstico. "Me enseñaron a hacerle las curas, que suelen durar unas dos horas y media. Debe llevar el cuerpo vendado para proteger su piel. El problema es que, a veces, las heridas se abren incluso en la boca, esófago, vías respiratorias o en el interior de los párpados. Las manos se le cierran y se le forman muñones", concreta María Eugenia, consciente de que su hijo tiene un riesgo elevado de sufrir cáncer de piel por los continuos productos desinfectantes que tiene que aplicarse. Lejos de caer en la desesperanza, su cometido es impedir que el pequeño Luis se hunda en ella.

El mismo optimismo muestra Francisco Casado, a quien hace cuatro años le diagnosticaron polineuropatía desmielinizante aguda idiopática crónica, que se manifiesta con una fuerte debilidad de las extremidades. Su infierno comenzó con una primera valoración médica, que respondía al síndrome de Guillain-Barré, un trastorno por el que el propio sistema inmunitario se ataca a sí mismo. Después se le cronificó, algo que, según reconoce, solo le ocurre al 10% de los pacientes. Ahora, el tratamiento que recibe le ha ocasionado una hepatopatía -inflamación aguda del hígado-. "He tenido que suspender la medicación para compensar, por lo que corro el riesgo de que me dé un brote y no pueda andar. En circunstancias normales, me ayudo de un bastón y para los desplazamientos más largos llevo andador", señala Francisco, de 37 años.

Licenciado en Comunicación Audiovisual, trabajaba para su propia empresa en Madrid, pero la afección le imposibilitó continuar con ella: "Caí en una depresión y me denegaron la invalidez al considerarme apto para trabajar. La situación era insostenible". De ahí su decisión de viajar a Málaga, donde encontró el máximo apoyo gracias a su familia, hasta que los recortes sanitarios comenzaron a hacer mella. "Me concedieron la incapacidad absoluta pero en marzo de 2012 me la cambiaron a permanente. No tuvieron en cuenta los efectos secundarios de la medicación, solo si estaba mejor o peor. Recurrí y tengo prevista una vista oral para diciembre", recalca Francisco.

Pese a sus problemas de movilidad y aunque depende de otra persona para desplazarse a cualquier sitio, no ceja en su empeño de volver a encontrar trabajo. "Intento centrarme en el autoempleo con el diseño y desarrollo de páginas web desde casa. Además, voy echando currículos", afirma tratando de ofrecer una visión optimista de su enfermedad, pero sin hacer planes ni siquiera a corto plazo.