Cada enfermedad rara es diferente y se estima que hay más de 6.000. Pero casi todas tienen un denominador común: en la mayoría de los casos suponen una ruina económica porque los padres tienen que afrontar de su bolsillo costos –sea en dietas, logopedia o fisioterapia– para garantizar el bienestar de sus hijos o su mayor autonomía.

Además, hacen la vida cotidiana de las familias más cuesta arriba porque suelen ser patologías poco conocidas y, en algunas situaciones, difíciles de manejar. Algunos familiares reconocen incluso que los abuelos, que siempre suelen estar dispuestos a echar una mano, en ciertas circunstancias se ven desbordados.

Alimentos para personas con fenilcetonuria.

Así, las enfermedades raras se convierten no solo un problema de salud, sino también social. “Muchas veces, las madres no pueden trabajar. Y si sólo trabaja uno de los padres es aún más complicado afrontar los gastos”, explica Lidya Maljarenko, la presidenta de la asociación PKU otm Andalucía. Esta organización agrupa a familias con niños afectados por fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos. Esta enfermedad rara es un trastorno hereditario poco común que provoca que un aminoácido –la fenilalanina– se acumule en el cuerpo. Es apenas una de esas más de 6.000 patologías raras que hay.

Pero sirve para ejemplificar lo complicada que se torna la vida diaria para estas familias. Las personas con fenilcetonuria tienen un tratamiento con medicamentos que puede costar unos 4.000 euros al mes y que cubre el sistema sanitario público.

Pero su vida es muy complicada porque sólo pueden comer verduras, frutas y productos aproteicos que no se consiguen ni en el supermercado ni en las farmacias.

Las familias malagueñas tienen que comprar pastas, harina y galletas especiales en una fábrica de Granada o bien encargarlas en Alemania, Polonia o Italia. “Medio kilo de pasta puede costar ocho euros y de harina, entre nueve o diez. Además, hay que afrontar los gastos de envío”, explica Lidya.

Folletos y alimentos para personas con fenilcetonuria.

Estas personas no pueden comer carne, ni lácteos, ni legumbres, ni harinas, pastas o galletas normales. “Imagina lo que esto supone para familias vulnerables. No pueden afrontar los costos de una dieta baja en proteínas para sus hijos”, apunta Lidya. La asociación ha llegado incluso a crear un banco de alimentos aproteicos para facilitar la vida doméstica de estas familias. “Afortunadamente, como ahora hay más alimentos veganos en el súper, conseguimos un queso que sí pueden comer”, comenta la representante de la organización.

Pero el problema no es sólo el dinero que cuesta la dieta. Por miedo, desconocimiento o imposibilidad, prácticamente todos los comedores escolares rechazan a estos niños. “Y como los niños no pueden ir al comedor, la madre generalmente tampoco puede trabajar. Así que se hace aún más difícil poder comprar los productos para la dieta, que ya son caros de por sí”, explica Lidya.

Señala además que los productos aproteicos que se comercializan son muy básicos. “Así que nos convertimos en chef. Nos reinventamos con frutas y verduras”, señala. Pero además, cada niño tolera una cantidad diferente de proteínas. Así que –igual que ocurre con muchos diabéticos– cocinar supone tener que pesar los alimentos para no sobrepasar el dintel individual de tolerancia. “Es muy duro. Mi hijo no ha podido ir de viaje de fin de curso. Con las complicaciones de su dieta es imposible”, lamenta la presidenta de PKU otm Andalucía.

El mazazo de una enfermedad rara –aunque los diagnósticos se demoran por lo desconocidas que son– suelen llegar en la infancia. A veces tienen una discapacidad física o intelectual asociada. De modo que los niños requieren logopedia o fisioterapia. Y esa es otra de las quejas de las familias: que la atención temprana –prevista para que los pequeños desarrollen al máximo sus capacidades y su autonomía dentro de sus posibilidades– se acaba a los seis años. A esta edad, los niños son expulsados del sistema.

A partir de entonces, muchas familias tienen que gastar como mínimo unos 200 euros por mes si quieren que sus pequeños sigan mejorando con su logopeda o fisioterapeuta. Por eso, sea por la dieta que tienen que seguir algunos niños para unas patologías o por la logopedia o la fisioterapia que deben hacer otros para lograr su mayor autonomía, las familias dicen que “una enfermedad rara es una ruina”.