El duro camino de los pacientes de enfermedades raras

Pablo cumple pronto 8 años. Es un niño risueño y activo pero todo lo logrado hasta ahora ha sido gracias a un intenso trabajo en familia y en las terapias de atención temprana. Una pérdida genética en el cromosoma 22q13 marcó su desarrollo desde el nacimiento. Es una de las 152 personas diagnosticadas en España del síndrome Phelan-McDermid, una enfermedad rara que les "roba el habla" y su capacidad de expresión, entre otras cosas. Sus padres y su hermano Miguel son los encargados de darle voz y visibilidad. Piden más recursos para la investigación.

También te puede interesar