Las enfermedades minoritarias (EEMM) se caracterizan por tener una baja prevalencia, de menos de uno por cada 2.000 habitantes. Dado que existen más de 6.000 EEMM, implica que el 5% de la población padece una de ellas. La dificultad de su diagnóstico debido al desconocimiento de estas enfermedades es uno de los problemas a los que se enfrentan los profesionales sanitarios, lo cual repercute, a su vez, en una demora en la aplicación de los tratamientos.

El abordaje de estas patologías desde el área de la Medicina Interna, la importancia del diagnóstico y la aplicación de tratamientos personalizados centra la IX Reunión de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Española de Medicina Interna ayer en Zaragoza.

Así, según se ha puesto de manifiesto en la jornada, más del 90% de estas enfermedades son de causa genética. "Cada vez conocemos más datos sobre el exoma y genoma humano, lo que permite saber cómo actúan las mutaciones que provocan determinadas enfermedades, pudiendo avanzar así en mejores opciones diagnósticas y terapéuticas que permiten aplicar una medicina más personalizada para cada paciente", señala Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.