Leo tiene 5 años y está diagnosticado con el síndrome de Santfilippo, una enfermedad que sufre uno de cada 700.000 niños en el mundo. Ante esta situación, sus padres han decidido organizar un concierto en La Caja Blanca este sábado a las 18:30 para recaudar dinero para su investigación.

“El sitio nos lo ha cedido el Ayuntamiento de Málaga y la verdad es que estamos muy agradecidos”, comenta Mercedes, madre de Leo. “Además hay muchos colaboradores de Málaga que han querido participar con nosotros, así que hemos visto que realmente el post de Instagram ha llegado lejos”.

La mayoría de los niños que padecen las formas más agresivas de Santfilippo (A y B) no alcanzan la mayoría de edad. Hay 4 tipos (A,B,C y D). Se diferencian en la enzima que no se produce para descomponer el heparán sulfato, que se va acumulando en las células, sobre todo, en el sistema nervioso central, y que va causando daño progresivamente. 

“Leo tiene este síndrome desde que tenía 2 años, que le diagnosticaron la fase A”, asegura Mercedes. “Es una enfermedad genética y es neurodegenerativa. Ahora mismo él es pequeño y lo que más le afecta es que tiene trastornos graves de conducta, un retraso psicomotor hablando y, además, aprender le cuesta más que a los demás. Tiene también un poquito de problema físico porque tiene rigidez en las articulaciones, poquito, pero lo tiene. Lo que más le afecta es lo primero”.

Los primeros síntomas que empiezan a aparecer son rasgos faciales toscos, otitis recurrente, hiperactividad y déficit de atención, trastornos del sueño y retrasos del lenguaje y psicomotor. También se le conoce como Alzheimer infantil, porque los niños que lo padecen van perdiendo habilidades como hablar, caminar, comer... progresivamente a medida que avanza la enfermedad.

“Tratamiento como tal no hay nada aprobado. Leo tiene puesto un tratamiento experimental por terapia génica desde hace dos años y está en seguimiento en el hospital de Santiago de Compostela”, añade Mercedes.

En cuanto al concierto, asegura que se sienten “muy emocionados” por la gran participación que ha habido en Málaga. Aunque las entradas en físico ya están agotadas, se puede seguir colaborando comprando entradas de fila 0. Los beneficios del concierto irán destinados a la Fundación SantFilippo y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

“Va a ser tipo festival. Van a tocar tres grupos: Sorrykini, Rubio Americano y la escuela de canto de Alba Bermejo. Entre actuación y actuación, que durarán unos 40 minutos, descanso”, desgrana Mercedes. “Al final haremos una rifa benéfica que aquí también han aportado un montón de negocios de Málaga y tenemos un montón de premios que repartir”.

Mercedes entiende que hay muchas enfermedades raras y muy poco dinero para que puedan ser investigadas: “El problema es que al ser tan minoritarias y haber tantas enfermedades raras lo difícil es canalizar los recursos que hay para atenderlas todas, es que es imposible. Casi toda la investigación que se hace es gracias a la asociación de pacientes. Es más por iniciativa privada digamos”.

“Nosotros tuvimos suerte porque el neuropediatra de Leo conocía la enfermedad y se la diagnosticaron de primera hora, pero hay muchos padres que están años hasta que por fin saben qué es lo que le pasa a tu hijo. Al final te lías la manta a la cabeza y haces cosas como esta”, concluye Mercedes.

Además, en el concierto conocerán a la familia de Aray, otro niño en España que sufre el mismo síndrome que Leo. Mercedes asegura que “aunque no se conocen han hablado mucho por teléfono y que están deseando conocerse”.