El síndrome de X frágil es una enfermedad hereditaria de las llamadas raras por su baja prevalencia. Aunque no es muy conocida, es la segunda en frecuencia después del síndrome de Down en provocar discapacidad intelectual y afecta en Andalucía a unas 2.000 familias. Provoca retraso en el lenguaje, trastornos de comportamiento, hiperactividad y síntomas autistas. La sufren uno de cada 2.500 varones y una de cada 4.000 mujeres. Hasta ahora no tiene un tratamiento específico.

Un ensayo clínico de investigadores del Hospital Carlos Haya y la Fundación Imabis abre esperanzas para tratar a estos pacientes. El estudio ha concluido con éxito ya que el 75% de los enfermos tratados experimentaron una clara mejoría.

Yolanda de Diego, la coordinadora del ensayo clínico, explicó que la patología se produce por un exceso de radicales libres en el cerebro. El tratamiento consiste en rebajar con antioxidantes el estrés oxidativo. Se trata de una nueva diana terapéutica que ya ha generado una patente de investigación.

El ensayo clínico -que son las pruebas con humanos que se hacen con el consentimiento de los enfermos y con unas estrictas normas de seguridad antes de que se autorice la comercialización de un fármaco- ha sido nacional. Se ha realizado con 30 pacientes. Tres de cada cuatro "mejoraron en comportamiento y aprendizaje", según De Diego. Esta primera fase del estudio ha sido financiada con 170.000 euros por el Ministerio de Sanidad.

Tras sus alentadores resultados, ese ministerio y la Consejería de Economía, Innovación y Ciencia han aprobado 350.000 euros más para una ampliación en la que se tratará a un centenar de pacientes también de todo el territorio nacional. Esta segunda fase se pondrá en marcha a partir de septiembre. El objetivo de los investigadores es participar en un proyecto multicéntrico europeo y lograr financiación del 7º programa marco de la Unión Europea.

El diagnóstico de esta patología suele hacerse sobre los 5 o 6 años. Es tardío, pero se debe al desconocimiento de la enfermedad. Ello demora o impide la atención temprana, así como el consejo genético para que los padres acudan en el futuro a reproducción asistida para tener hijos libres de la patología. Aunque las enfermedades raras tienen un bajo nivel de prevalencia, sumadas afectan a un importante número de personas. De ahí que tanto el Ministerio de Sanidad como la Junta de Andalucía estén apoyando investigaciones por las que la industria farmacéutica no apuesta debido a su escasa rentabilidad.