Por separado, cada enfermedad rara afecta a pocos pacientes. Pero sumadas, repercuten en la vida de muchas personas. Y no sólo sobre ellas. También trastocan la de toda su familia, así que el impacto se multiplica. Generalmente son patologías diagnosticadas en la infancia, tras un peregrinaje de cinco o seis años de incertidumbre para los padres. Suelen ser crónicas, a veces discapacitantes y en algunas ocasiones de mal pronóstico. En la provincia se estima que hay más de 150.000 personas con enfermedades raras. Un dato al que debe añadirse la cifra de familiares afectados y que amplifica su impacto.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero –justamente por la rareza de los años bisiestos– y el 28 de este mes, en los periodos normales. Al hilo de esta fecha, las asociaciones de este ámbito reclaman más investigación, mayor celeridad en los diagnósticos, unidades multidisciplinares para su tratamiento y medidas para mejorar la asistencia en la transición de la niñez a la vida adulta.

“Somos muchos pocos, pero sumados somos muchos”, recalca el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles, Pedro Lendínez. Esta organización precisamente se dedica a concienciar de que son muchos los pacientes aquejados por estas patologías y de su fuerte impacto en la calidad de vida de los directamente afectados y de sus familias.

Una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. Como por separado afectan relativamente a pocos pacientes, la industria farmacéutica no destina muchos recursos a su investigación. Así que muchas de las 7.000 a 10.000 patologías raras que existen no tienen tratamiento.

Pero incluso en aquellas que lo tienen, con frecuencia se retrasa el tratamiento por las demoras en los diagnósticos. “El desconocimiento de las enfermedades raras hace que sean difíciles de tratar”, apunta Lendínez.

Por eso reclama en primer lugar, más investigación. Si en las enfermedades prevalentes a veces los tratamientos tardan décadas en llegar, en las patologías raras estos demoran muchísimo más.Otra reivindicación de las asociaciones es la creación de unidades multidisciplinares que mejoren la asistencia, así como medidas para facilitar la atención en la transición de los pacientes pediátricos a la edad adulta. Generalmente, pediatras, internistas y endocrinólogos –a pesar del desconocimiento por el carácter poco frecuente de estas patologías– son los que mejor conocen estas dolencias. Pero para el resto de las especialidades, suelen ser un absoluto enigma. En todo caso, casi siempre son pacientes complejos.

La demanda de mejoras para la asistencia en la transición de la adolescencia a la vida adulta tiene su sentido. Hace décadas, en ciertas patologías raras muchos niños morían antes de llegar a la mayoría de edad. Ahora, los avances en detección precoz de ciertas patologías así como en otros aspectos médicos permiten que muchos pacientes pediátricos lleguen a la edad adulta; pero el problema es que numerosos especialistas no saben cómo tratarlos.

Muchas de estas enfermedades raras generan trastornos neuromusculares. Así que los niños requieren fisioterapia y logopedia. Pero las familias denuncian que la atención temprana se acaba a los seis años. A partir de esa edad, los padres tienen que gastar como mínimo unos 200 euros al mes para costear esos servicios a fin de que sus hijos tengan la mayor autonomía posible y desarrollen al máximo sus capacidades, dentro de las limitaciones que les imponga la patología. Por eso, los progenitores sostienen que en muchas ocasiones, una enfermedad rara es “una ruina” para la economía familiar. De ahí que otra reivindicación sea que el niño cuente con atención temprana mientras lo necesite.

También reclaman mayor cobertura en ciertas prestaciones, como sillas de rueda o ayudas ortopédicas. Los familiares explican que las que existen son tan básicas que para que sean realmente útiles tienen que costear otras más caras.

Las familias afectadas por una enfermedad rara suelen sentirse olvidadas, solas y desoladas. Al principio, por el deambular de un especialista a otro hasta tener un diagnóstico. Y luego, por el desconocimiento de la enfermedad no sólo en el ámbito sanitario. Familiares explican que a veces los abuelos se sienten impotentes porque no pueden ayudar; bien porque no son capaces de manejar físicamente a un menor con una discapacidad o porque no pueden comprender la enfermedad.

Entre las patologías raras hay muchas sin tratamiento. Por ejemplo, la leucodistrofia. En estos casos, la única opción son los cuidados paliativos. Otras sí pueden ser tratadas, como la mucopolisacaridosis. También existen algunas en las que la dieta es la clave. Por ejemplo, la fenilcetonuria, en la que los pacientes deben limitar ciertos alimentos y tomar una nutrición de uso médico.

Pese a que de forma aislada, repercuten en un número proporcionalmente reducido de personas, investigadores destacan también su importancia en el hecho de que la búsqueda de respuestas para enfermedades raras contribuye al mayor conocimiento genético y por ende al desarrollo de la Medicina en general.