Investigadores de Málaga abren la puerta a nuevas terapias para enfermedades raras

Un equipo de investigadores de Málaga ha logrado avances en el conocimiento del mapa oculto de las proteínas del cuerpo humano que abre la puerta a nuevos diagnósticos y terapias para enfermedades raras. El estudio ha sido llevado a cabo por investigadores del grupo Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos (Sibiuma) y el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima Plataforma Bionand) junto al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto Nacional de Bioinformática (INB/Elixir-Es) de España. La investigación, publicada en 'Briefings in Bioinformatics', introduce una potente metodología para analizar las complejas interacciones entre proteínas en el cuerpo humano. Para entender qué grupos de proteínas trabajan juntas en funciones biológicas o enfermedades, es crucial identificar sus comunidades.

Los métodos tradicionales solían asignar cada proteína a una única comunidad. La clave del avance radica en la creación de un nuevo mapa biológico teniendo en cuenta los múltiples "círculos sociales" de cada proteína. La herramienta facilita la detección de relaciones ocultas y abre nuevas posibilidades para comprender cómo se organizan y colaboran estas moléculas en los procesos celulares. Para poder realizar esto, los investigadores han mejorado significativamente un algoritmo conocido como Hierarchical Link Clustering (HLC), capaz de identificar comunidades de proteínas que se solapan. Esta capacidad resulta esencial, ya que en la biología real, al igual que en la vida social, un mismo elemento puede formar parte de distintos grupos.

El caso de las RASopatías

La metodología ha sido aplicada a un grupo de enfermedades raras interrelacionadas conocidas como RASopatías, causadas por mutaciones en genes de una vía clave (RAS/MAPK) y que presentan una amplia gama de síntomas. A pesar de los avances en genética, los mecanismos completos que las impulsan y las conexiones entre ellas no están del todo claros. Gracias a este nuevo enfoque, los investigadores han podido identificar nuevos genes candidatos que podrían estar asociados con estas enfermedades, incluidos síndromes como el de Noonan y Costello.

Este avance abre la puerta a importantes aplicaciones biomédicas: al comprender mejor cómo interactúan los genes y cómo se organizan las rutas biológicas, se identifican posibles nuevas dianas terapéuticas, fundamentales para el desarrollo de fármacos más precisos y eficaces. Por otro lado, el estudio revela una interesante conexión molecular entre las RASopatías y ciertos tipos de cáncer, una coincidencia que sugiere que tratamientos oncológicos ya disponibles podrían reutilizarse para abordar estas patologías minoritarias.