El bebé que recibió en el Materno el tratamiento más caro en la historia del Servicio Andaluz de Salud (SAS) evoluciona como un niño sano. Ha cumplido un año y, como cualquier otro pequeño de su edad, ya camina. Un detalle que no es baladí teniendo en cuenta que nació con atrofia muscular espinal (AME), una patología neurodegenerativa que ocasiona una grave dependencia y puede provocar hasta la muerte. El menor fue el primero tratado en Andalucía con Zolgensma, una terapia génica del laboratorio Novartis por la que los hospitales públicos pagan 1.300.000 euros y que el Sistema Nacional de Salud financia desde diciembre de 2021. Fuentes consultadas indican que el coste ha valido la pena porque el pequeño evoluciona prácticamente como un niño sano de su edad.

Este hito asistencial pasó inadvertido porque a raíz de su caso dos profesionales del Hospital –Raquel Yahyaoui, la especialista que lo detectó, y Rocío Calvo, la neuropediatra que lo trató– fueron denunciadas ante la Fiscalía, denuncia que finalmente se archivó. Toda aquella polvareda impidió ver lo que –al menos de momento según los resultados clínicos– parece ser un gran avance contra la atrofia muscular espinal.

A los pacientes con AME es falta un gen, el SMN1. Antes de 2018 no había tratamiento. Desde entonces han ido apareciendo distintos fármacos y en la actualidad hay tres. En dos de ellos –uno es oral y otro intratecal (por la columna)–, el tratamiento es de por vida porque la medicación tiene que estar corrigiendo el fallo genético. El otro –el Zolgensma– consiste de una sola dosis que mete el gen que falta. De modo que, aunque el paciente tiene que seguir sus controles, evoluciona como un niño sano. El primer menor en el mundo tratado con este fármaco ha cumplido siete años y, por ahora, continúa bien con la única dosis que recibió.

En Andalucía se han tratado de momento dos niños con esta medicación; uno en Málaga y otro en Sevilla. En este último, la evolución ha tenido resultados más modestos porque se trató más tarde. Mientras la patología del menor asistido en el Materno saltó a los pocos días de su nacimiento en un cribado específico de AME realizado dentro de un proyecto de investigación internacional y el menor recibió el tratamiento al mes de nacer, el caso de Sevilla se detectó porque los padres llevaron al bebé a Urgencias ya cuando tenía algunos síntomas y recibió el fármaco a los cuatro meses. El tratamiento –según los primeros casos que se van conociendo a nivel mundial– parece tan revolucionario y eficaz como caro. Pero es clave que se aplique de forma precoz porque aunque la evolución de los pacientes tratados confirma por ahora que frena los efectos de la AME, no los retrotrae. Es decir, que el fármaco funciona mejor cuanto antes se aplique. Desde evitar la muerte y reducir el grado de dependencia hasta crear una persona libre de esta enfermedad neurodegenerativa si se administra antes de que aparezcan las primeras consecuencias de la falta del gen SMN1.

El precio del fármaco es de 1.300.000. Pero el Ministerio de Sanidad ha hecho un acuerdo con Novartis de “pago por resultados”. Esto significa que se ajusta a la baja si esos resultados no son tan buenos. Pese a su coste, fuentes consultadas destacan el ahorro en sufrimiento y enfermedad para el paciente, en dependencia para el sistema sociosanitario y en impacto social, ya que la familia tiene un hijo sano, no uno dependiente.