La única esperanza para los enfermos con piel de mariposa

“Majestad, no soy más que una madre desesperada de un joven malagueño, Adrián, que desde su nacimiento padece una enfermedad minoritaria genética en una de las variantes más grave conocida científicamente como Epidermolisis bullosa o piel de mariposa. Es una enfermedad degenerativa e incurable que provoca una extrema fragilidad en la piel y las mucosas, considerada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como una de las enfermedades más dolorosas del mundo”. Así comienza la carta que Virginia Cortés envió en diciembre al rey Felipe, y en la que le pedía su ayuda para que se agilicen los trámites que permitan que el único medicamento que hay específico para tratar la piel de mariposa distrófica –la que tiene su hijo– se incluya en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.

El medicamento se llama Vyjuvek y es la primera terapia genética aprobada para esta enfermedad. La única esperanza que, a día de hoy, tienen estos pacientes, la mayoría niños, de mejorar su vida. Virginia, enfermera del Hospital Costa del Sol y miembro de la asociación marbellí Debra, lamenta que haya pasado más de año y medio desde que la Agencia Europea de Medicamentos autorizase la comercialización de este fármaco sin que todavía esté disponible en España, mucho más de los 180 días de plazo que contempla la legislación europea.

Según comenta, les dijeron que “está en un trámite burocrático” que deben pasar todos los fármacos y que “puede tardar dos años”. De ahí la desesperación de las familias: “Dos años pueden ser que alguien pierda una pierna, un brazo, una mano o a vida”. “Cada día de retraso son nuevas heridas, más dolor y más desolación”, urge Virginia en dicha misiva, que remitió también a la ministra de Sanidad, Mónica García; el presidente de la Junta, Juanma Moreno, y el consejero de Sanidad andaluz, Antonio Sanz.

La piel de mariposa es una enfermedad muy dura, aunque por su nombre no pueda parecerlo. Las personas que viven con ella carecen de las proteínas necesarias para mantener unidas las capas de la piel y las mucosas. Sin ese pegamento, el más leve roce o caricia –incluso el contacto con la ropa–, les causa heridas que afectan hasta el 80% del cuerpo. Su piel es tan sensible como las alas de una mariposa, de ahí el nombre. En el caso concreto de la variante distrófica, está causada por la mutación del gen responsable de producir el colágeno tipo VII, una de las proteínas claves. Según explica Virginia a este periódico, el medicamento que piden les proporciona ese colágeno, a través de un gel que se aplica directamente en las heridas, de forma que “durante un tiempo la piel cicatrizaría”.

“Evitaría que se volvieran a reabrir las heridas que, en nuestro caso, son siempre recurrentes, muy discapacitantes, generan muchas malformaciones, la fusión de los dedos, las manos, pierden las uñas, tienen heridas en las mucosas...”, subraya Virginia, quien precisa que, incluso, la enfermedad puede llegar a “cerrar la boca o el esófago” a los pacientes que “no pueden casi comer”. “También suele degenerar en otras complicaciones, como la insuficiencia cardíaca o renal, lesiones en las córneas, desnutrición y, por último, cáncer y sepsis, que es por lo que la mayoría suele fallecer, siendo demasiado jóvenes”, describe, con un nudo en la garganta. De hecho, recuerda que la Piel de Mariposa se considera una enfermedad infantil pediátrica. “El dolor en los niños es algo inaceptable”, sostiene, insistiendo en que “para nosotros es vital que este tratamiento llegue a España cuanto antes”. Ya se administra en países como Alemania, Francia, Italia, Noruega, Japón, Serbia o Moldavia. También en Estados Unidos, donde fue aprobado en 2023, aunque allí, comenta Virginia, “son muy pocos los que pueden acceder porque el precio es algo y el sistema es privado”.

Es importante aclarar que la terapia no es curativa, es decir, no va a eliminar la enfermedad de sus vidas, pero sí que se las puede hacer mucho más fácil. Darles calidad de vida y evitar –o al menos retrasar– las complicaciones. Allí donde ya se utiliza ha demostrado ser “eficaz”. “A lo mejor una persona que, como mi hijo, puede tener 60 heridas en el cuerpo, pues si se las deja en 40 o en 30, le está dando calidad de vida. Y si en vez de tardar 4 o 5 horas en una cura, tardamos una, pues también”, comenta. El avance es muy importante, más aún, teniendo en cuenta que ahora no disponen de ningún tratamiento específico. Solo pueden recurrir a antisépticos, antibióticos, curas y vendajes para proteger las heridas y la piel sana. “Mi hijo va vendado como un gran quemado”, afirma Virginia.

Su hijo, Adrián, ha cumplido 22 años. Su madre, que recuerda que cuando nació no pudieron “ni acunarlo ni abrazarlo”, confiesa que “mientras más mayor lo veo, más miedo tengo”. “Todavía camina, con mucho cuidado. Todavía puede escribir... También te digo, tiene muy poquita movilidad, por ejemplo, es incapaz de quitarle un capuchón a un bolígrafo BIC, es incapaz de poder abrir una lata de refresco o una botella, el tapón no se lo puede quitar. Muchas cosas así, porque no tiene fuerza las manos, que son manos muy pequeñas y deformes”, explica.

“No se me olvidará en la vida lo que me dijo el médico cuando nació: ‘hazlo feliz mientras vida’. Y siempre hemos soñado que la ciencia iba a avanzar y que iba a salir algo que le iba a ayudar. Pues ese algo ya está y tiene un nombre, Vyjuvek”, relata Virginia, que concluye: “Como madre, yo quiero que con esto se corra como se corría para la vacuna del Covid”.