El Materno de Málaga se suma al primer cribado neonatal de España para detectar enfermedades raras desde el nacimiento

El Hospital Materno Infantil de Málaga participa en el proyecto nacional ‘Cringenes’, una iniciativa pionera en España que amplía el cribado neonatal mediante tecnologías genómicas avanzadas con el objetivo de detectar de forma precoz enfermedades raras en los primeros días de vida.

El programa, impulsado por el Instituto de Salud Carlos III, constituye el primer piloto nacional de cribado neonatal genómico y reúne a más de 70 especialistas de nueve comunidades autónomas. La iniciativa evalúa cómo la secuenciación genética puede complementar la prueba del talón tradicional y mejorar la prevención en salud infantil.

El proyecto combina análisis genómico y metabolómico para estudiar más de 600 genes asociados a patologías pediátricas graves, muchas de ellas detectables antes de que aparezcan síntomas clínicos. Actualmente, el cribado neonatal convencional permite identificar entre 12 y 44 enfermedades en España, mientras que la incorporación de la secuenciación genómica podría ampliar de forma significativa esta capacidad diagnóstica, especialmente teniendo en cuenta que más del 80% de las enfermedades raras tienen origen genético.

En Andalucía, la coordinación está liderada por la jefa del Servicio del Laboratorio Clínico del Hospital Regional Universitario de Málaga, Raquel Yahyaoui, al frente de un equipo multidisciplinar integrado por profesionales de neonatología, pediatría de atención primaria, genética clínica, enfermería de puerperio y gestión de casos.

Yahyaoui subraya que “‘Cringenes’ supone un avance decisivo en el ámbito del diagnóstico precoz, ya que nos permite anticiparnos a la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y ofrecer a las familias una respuesta clínica temprana que puede cambiar radicalmente el pronóstico”. Asimismo, destaca que “la incorporación de la secuenciación genómica al cribado neonatal abre la puerta a una medicina más personalizada, más precisa y con mayor capacidad preventiva desde el nacimiento”.

Desde el inicio del estudio, el centro malagueño ha reclutado 144 recién nacidos, consolidando su papel dentro del consorcio estatal. Hasta el momento se han identificado dos casos positivos en Andalucía, lo que, según la Consejería, evidencia el valor del cribado genómico como herramienta para detectar enfermedades raras en fases presintomáticas y facilitar intervenciones tempranas.

El procedimiento se realiza a partir de la misma muestra de sangre seca empleada en la prueba del talón convencional, tras la firma del consentimiento informado por parte de las familias. Una vez efectuado el análisis genético y metabolómico, los resultados normales se comunican por vía domiciliaria, mientras que los casos positivos son derivados a unidades clínicas especializadas para su seguimiento.

El proyecto se desarrolla de forma coordinada en Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, Galicia, La Rioja, Madrid, Murcia y Comunidad Valenciana, y cuenta con financiación del Instituto de Salud Carlos III y fondos europeos NextGenerationEU en el marco del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia.

Para la responsable del Laboratorio Clínico, iniciativas como ‘Cringenes’ representan “una nueva dimensión del cribado neonatal” y sitúan al Hospital Materno Infantil de Málaga y al sistema sanitario andaluz en la vanguardia de la innovación diagnóstica en población pediátrica.