Las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares, frecuentemente de origen hereditario, que se caracterizan por alteraciones estructurales y funcionales del miocardio que no se pueden explicar por enfermedad coronaria u otros factores. Según los últimos datos de incidencia publicados, en España habría más de 140.000 personas con miocardiopatías (MCP). Así lo recoge el informe Las miocardiopatías importan, realizado por Bristol Myers Sqibb, en colaboración con Hiris, que analiza su repercusión sobre la morbimortalidad, la calidad de vida y la carga de la enfermedad.

Además, recoge un llamamiento a un Plan de Acción, basado en el criterio de varias organizaciones nacionales y europeas, y que plantea la necesidad de promover iniciativas legislativas que garanticen un acceso universal y equitativo de los pacientes a las medidas diagnósticas y terapéuticas recomendadas por las Guías Europeas de Miocardiopatías. Asimismo, propone favorecer la creación de nuevas Unidades de Cardiopatías Familiares y establecer una regulación que garantice el estudio de la muerte súbita cardiaca. En este último aspecto el informe pone como ejemplo a Dinamarca, país que ha elaborado un plan nacional especifico en el que se investiga genéticamente toda muerte en menores de 35 años. Dicho plan nacional está respaldado por ley y ha cambiado radicalmente el abordaje que se hace en ese país.

La razón es que una de las principales consecuencias de las miocardiopatías es la muerte prematura; de hecho, estas enfermedades son una de las primeras causas de muerte súbita en menores de 35 años, especialmente cuando se practica actividad física. Entre el 10% y el 15% de los casos de muerte súbita cardíaca se producen en pacientes con miocardiopatías. Las cifras del informe apuntan que habría entre 58.597 y 83.388 casos de muerte súbita cardíaca al año en España.

Durante la presentación de este informe, Ester Costafreda, gerente de la Asociación para Pacientes y Familiares con Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita , considera “vital” que los profesionales de la salud “tengan en cuenta no solo los desafíos en el diagnóstico, sino también en su tratamiento”.

Por su parte, Mónica Ausejo, Directora de Acceso para BMS España & Portugal, destaca la importancia de este estudio: “Este informe es el resultado de un trabajo minucioso y colaborativo, donde expertos médicos y organizaciones de pacientes han unido esfuerzos”.

Pablo García-Pavía, Jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, ha explicado que “en estas patologías es muy importante el abordaje familiar, ya que la etiología de estas enfermedades es en buena parte de origen genético”. “Siempre que atendemos a un paciente somos conscientes de que al igual que ese paciente, pueden estar en riesgo otros familiares; y eso exige un abordaje distinto a otras cardiopatías y unidades especializadas igual que existen en otras enfermedades de origen genético”, añade. En su opinión, “hay un problema de acceso a estudios genéticos en España”.

De hecho, entre los retos y necesidades no cubiertas que presenta el informe se encuentran el diagnóstico precoz, pues existe un infradiagnóstico o diagnóstico tardío que favorece las complicaciones. También alude a la derivación oportuna al especialista, con el fin de implementar el proceso diagnóstico y tratamiento más adecuado; a la variabilidad en la práctica médica, ya que se ha descrito una importante variabilidad en la realización de las pruebas diagnósticas utilizadas y en las estrategias terapéuticas implementadas; y a inequidades en el acceso, debido a una desigual distribución de los servicios de cardiología y cirugía cardiovascular. El aprovechamiento de las herramientas digital y el empoderamiento de los pacientes en la toma de decisiones, son otras áreas no cubiertas descritas.