Investigación en la UMA | Enfermedades raras El big data de las enfermedades raras

  • El laboratorio de biocomputación del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la UMA desarrolla un proyecto de medicina de sistemas para identificar nuevas dianas terapéuticas

  • La fundación Ramón Areces ha reconocido con una ayuda a la investigación el proyecto que se realiza en colaboración con el Ciber de Enfermedades Raras

Juan Antonio García Ranea junto a parte de su equipo de investigación. Juan Antonio García Ranea junto a parte de su equipo de investigación.

Juan Antonio García Ranea junto a parte de su equipo de investigación. / Javier Albiñana (Málaga)

Si en casi todas las parcelas lo que se desconoce gana a lo que se conoce, en las enfermedades raras aún es mayor esa proporción. De ahí que la biología y la medicina de sistemas, el uso de la inteligencia artificial para analizar una gigantesca cantidad de datos, esté jugando un papel fundamental para identificar nuevas dianas terapéuticas. El objetivo es hallar un cómo, un porqué y poder combatir estos síndromes que en un 80% tienen un origen genético, que afectan en su mayoría a pacientes pediátricos y son una de las principales causas de mortalidad.

El laboratorio de biocomputación del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la UMA, dirigido por el profesor Juan Antonio García Ranea, trabaja desde hace casi una década en este campo. La Fundación Ramón Areces acaba de reconocer este proyecto que realizan en colaboración con el Ciber de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III, con una ayuda a la investigación.

La secuenciación del ADN, la genómica, trajo consigo una revolución. “Es la prueba estrella y se esperaba mucho de ella, se creía que todo estaba en el genoma, pero el problema es mucho más complejo de lo que se pensaba en un principio”, explica García Ranea. No todo funciona de la misma manera y eso cambia radicalmente sus efectos.

“Hay muchos otros niveles moleculares que tienen efectos muy importantes, por ejemplo, la regulación de dichos genes. Hablamos de la transcriptómica, la expresión de los genes”, agrega el investigador. Y subraya que la mente humana “no está preparada para tratar este problema que es complejísimo, uno no puede integrar miles de datos y ver su asociación, cómo es la interacción entre todos los factores posibles”.

Trazar una red de asociaciones con tal cantidad de datos es imposible para el cerebro humano y menos aún generar modelos. Pero sí es posible para la inteligencia artificial. Y eso es lo que hacen a diario este equipo multidisciplinar de la UMA formado por siete investigadores. “Tenemos herramientas que permiten poder manejar y procesar toda esa información, modelar las redes de asociación y a partir de aquí ser capaz de encontrar relaciones que puedan explicar el foco del estudio”, indica el profesor.

El gran reto, extraer conocimiento de la vasta información

También apunta el gran potencial que existe para sacar información. “Ahora el gran reto es extraer de ella conocimiento, ahí es donde está el cuello de botella”, afirma. “La tecnología la tenemos, tenemos la capacidad de extraer estos datos y hacer experimentos de forma, podríamos decir, industrial, en vez de ver la expresión de un gen veo la de miles de genes de una tacada”, señala García Ranea.

García Ranea observa el material que le muestra uno de sus investigadores. García Ranea observa el material que le muestra uno de sus investigadores.

García Ranea observa el material que le muestra uno de sus investigadores. / Javier Albiñana (Málaga)

Para el experto, estamos al comienzo de una revolución duradera y se va a expandir cada vez más debido a la lógica evolución tecnológica. “Es importante tener esta visión global para no mirar la realidad desde una perspectiva parcial que, normalmente, llevaría a confusión al científico. Hasta que no se consiga modelar con todas esas visiones no tendremos la posibilidad de entender y hacer simulaciones, porque nos falta muchísima información”, añade el investigador.

En su laboratorio se empeñan en ayudar a la investigación clínica a encontrar terapias o nuevas terapias para personas que tienen estas enfermedades poco comunes. Hay unas 7.000 caracterizadas pero son millares las que aún no tienen nombre, síndromes muy particulares que tienen una prevalencia escasa, una persona entre 2.000 o 5.000.

Unas 7.000 enfermedades poco comunes caracterizadas

Desde el punto de vista de la enfermedad que padecen pertenecen a un grupo muy pequeño, pero en global las enfermedades raras tienen una incidencia muy importante en la población, son cientos de miles los afectados en España y millones a nivel europeo. Y el impacto económico en el sistema sanitario es grande.

“Nosotros estamos especialmente interesados en los mecanismos moleculares que puedan estar afectados en estas personas”, apunta García Ranea. “En el ordenador generamos hipótesis y llevamos a los equipos de investigación clínica hasta aquellos sistemas moleculares que más probablemente estén implicados en cada una de las enfermedades”, explica. Una vez que tienen identificados los sistemas sospechosos se diseñan experimentos para validar las hipótesis que aportan los sistemas informáticos de inteligencia artificial.

La investigadora Elena Díaz en el laboratorio. La investigadora Elena Díaz en el laboratorio.

La investigadora Elena Díaz en el laboratorio. / Javier Albiñana (Málaga)

“Una vez que se identifican los sistemas causantes de la enfermedad se podría actuar sobre ellos para remediar el problema, esta es la fase de encontrar nuevas terapias, tratar de paliar esa disfuncionalidad”, asegura el profesor de la UMA. También se usa la bioinformática para el reposicionamiento de fármacos, para cruzar datos y conocer si un medicamento que ya está en el mercado podría beneficiar a un paciente con una cierta enfermedad rara aunque no haya sido concebido para atacar dicha dolencia.

“Estamos en una unidad que es trasversal dentro del Ciber y nos dedicamos básicamente a reconocer y asociarnos a nuevas bases de datos que son recursos de información y cada vez hay más con mejor información, y luego hay que ser capaz de distinguir el grano de la paja, seleccionar los datos consistentes, ver cómo se relacionan entre sí gracias a las redes de asociación y definir las relaciones que existen”, subraya el profesor de la UMA. También, afirma, es importante el contacto con la parte experimental para que se puedan validar sus hipótesis.

El suyo es un equipo multidisciplinar en el que trabajan matemáticos, informáticos, biólogos, bioquímicos, químicos y físicos, además de las comunidades clínicas.

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