Ángela, la niña de 4 años con una enfermedad "ultrarrara": aprender a su ritmo en un mundo que corre

Ángela no puede expresar con palabras si tiene hambre, si le duele algo o si está cansada. Tampoco puede explicar que se pone nerviosa, por qué grita o por qué necesita que le anticipen cada gesto del día. Tiene cuatro años y su mundo se construye a base de rutinas, de sesiones con profesionales y del amor de sus padres. Aun así, Ángela sonríe, corre, se abraza a su hermana y vive ajena al peso de un diagnóstico que apenas conocen una treintena de familias en toda España. La malagueña es la única en la provincia diagnosticada con el síndrome de DYRK1A.

Como recuerda su madre, María Isabel Godoy, llegó al mundo siendo "muy pequeñita". No llegó a pesar los dos kilos. Desde el principio, algo no encajaba en el desarrollo y la curiosidad que suelen tener los bebés: "Veíamos que le costaba, que llegó al año y ni siquiera se interesaba por nada, ni tocaba cosas, era como una niña ahí sentada". No había una palabra concreta para explicar lo que pasaba, solo la sensación de que el tiempo avanzaba, pero ella no al ritmo prestablecido.

Entonces fue cuando los padres empezaron a acudir a las consultas, a los especialistas y a distintas pruebas. La última fue una prueba genética cuyo resultado tardó año y medio. "Cuando salió, vimos en el informe que tenía una variante del síndrome de DYRK1A. Y claro, ahí dije yo: '¿Esto qué es?'". Nadie supo explicarlo del todo. Ella misma empezó a buscar, a leer, a informarse sobre esta enfermedad "ultrarrara" que solo tiene 38 diagnósticos en España. "Vi que había una asociación a nivel nacional y que afectaba a la discapacidad intelectual", comparte.

Investigando lo poco que se conoce, empezó a encontrar similitudes. Microcefalia, alteraciones alimenticias, problemas de vista, de dientes, están dentro del espectro autista, trastornos del sueño, epilepsia… El 95% no son verbales. La lista es larga. "Ahí ya me fue cuadrando un poco lo que me pasaba con mi hija, porque yo veía que tenía un problema aquí, otro allí, pero era como: '¿Qué pasa?'". Ángela fue diagnosticada hace alrededor de un año y medio y, a día de hoy, sigue siendo un caso único en la provincia.

El síndrome no tiene cura. "A día de hoy lo que te dicen es que la terapia y la estimulación es lo que le ayuda a avanzar", explica su madre. Tampoco hay certezas en el tratamiento. "Tiene una variante nueva y falta mucha investigación, van saliendo dos o tres casos y las variantes van cambiando", sostiene. Mientras tanto, la vida de esta familia de Alozaina se organiza en torno a terapias: "Nuestro día a día es ir a logopeda, pedagoga, psicóloga, fisio… Así vivimos, intentando estimularla". Aunque no hable -y eso le genere ansiedad-, es "una niña muy feliz y un amor, ajena a lo que le pasa".

Un día normal empieza con pictogramas. Desde que se levantan por la mañana, le dicen lo que les depara el día: cambiar el pañal, ir al colegio, luego recogerla. Si no se le anticipa, "se pone nerviosa y entra en crisis". Ángela usa pañal, no se viste sola, no puede explicar si le duele algo: "Se cae y se da un golpe y, si no la tienes delante, no te va a decir dónde le duele". Dice palabras sueltas, como "mamá", "agua" o "Lucía, el nombre de su hermana mayor, pero no frases. "Con cuatro años es como si fuera un bebé de año y medio", resume su madre.

Aunque vivan en Alozaina, tienen que desplazarse para las sesiones: "Cada vez que tenemos médico o terapias tenemos que salir del pueblo". A veces es Coín, otras Alhaurín el Grande. Una de las cosas que más trabajan es la alimentacón porque no se le puede dar "cualquier cosa". Además, hay que estar siempre pendiente de ella: "Todo el rato con ella: 'Ven, pipí; ven, come; ven, que te coja'". Ángela corre, se escapa, y no mide el peligro. "Es estar todo el rato cuidándola".

Su hermana, Lucía, solo es un año mayor. También ella tuvo que entender demasiado pronto. "Cuando recibes un diagnóstico tienes que pasar un duelo, un duelo invisible. Te sientes sola, con incertidumbre por la vida de tu hijo", comparte María Isabel. A su hermana se lo explicaron "con mucha naturalidad". "Las personas somos diferentes, y dentro de ser diferentes hay que ser iguales", le dijeron. Lucía lo ha asumido: "Ella la cuida mucho, sabe que a su hermana le cuesta más hablar, que hay que ayudarla más".

Para poder sostener todo esto, María Isabel tuvo que reducir su vida laboral al 50% por cuidados de hijo por enfermedad. Antes trabajaba a jornada completa en seguridad privada: "No me daba la vida para ir a terapias y especialistas, al final es muy difícil cuidar a una persona 24/7 y trabajar". Hoy trabaja "unos cinco días al mes" porque es "su cuidadora principal", aunque se coordina con su pareja.

Sesiones de logopedia

Ángela acude a Atención Temprana desde los 13 meses en Alhaurín el Grande y a centros especializados como Palabras, en Coín. "Ahí le están ayudando mucho con la masticación", dice su madre. Según ella, todo avanza despacio, "muy lento", pero no se rinde. "Confiamos en que pueda ir cogiendo un poco de autonomía", admite. Y lo dice casi en voz baja, como un deseo íntimo que se repite cada día: "La esperanza nunca se pierde".

Inés María Rosas Pacheco, su logopeda, explica que Ángela llega a consulta "dentro de un abordaje muy amplio", con varias terapias en paralelo. En su caso concreto, la intervención se centra desde el principio en algo muy básico y a la vez complejo: comer. "Buscaban logopedia, pero más a nivel funcional, sobre todo para trabajar la alimentación, porque ahí ha tenido muchos problemas, no sabía masticar, tiene mucha hipotonía en toda la zona orofacial, en la boca, y eso condicionaba muchísimo", explica.

La especialista detalla que el trabajo ha sido progresivo y muy ligado a las dificultades sensoriales de la niña: "Tenía mucho rechazo a las texturas, muchos problemas sensoriales en la alimentación". Ángela no sabía masticar y rechazaba muchos alimentos. Por eso, la intervención se ha planteado "a través de la estimulación de toda la musculatura de la lengua, de la coordinación y de la masticación", siempre desde el juego. Los avances, dice, son evidentes: "Estamos supercontentos porque ya va probando cositas diferentes, ya vamos achicando".

En paralelo, el trabajo se amplía al lenguaje, siempre con un enfoque práctico. "Ella va hablando, va diciendo algunas cositas, pero le cuesta mucho la estructuración de la frase", señala Rosas. La niña "todavía no mantiene una conversación, no tiene un lenguaje muy funcional". El objetivo, insiste, es que tenga más intención comunicativa, que sea algo funcional, que "no pida las cosas con gritos, sino en función de sus necesidades". Ángela acude dos sesiones semanales, de unos 45 minutos, y el plan se adapta constantemente.

"Al final tienes que centrarte en el niño, en las dificultades que presenta y en lo que los padres van demandando", resume la profesional. Ahora se han centrado en la alimentación, y cuando eso se vaya superando, priorizarán otras necesidades, conductuales, cognitivas o de lenguaje, según lo que vaya necesitando. Mientras tanto, Ángela vive su vida feliz, aprende a su ritmo y su madre, aparte de ser su faro, divulga sobre las enfermedades raras y, sobre todo, sobre el síndrome de DYRK1A para que, como ellas, no se sientan perdidas.