LLeva la investigación en las venas. Yolanda de Diego es una bióloga que se fue de España en los tiempos de recortes para cumplir su sueño de investigar. Estuvo en Holanda y volvió. No se arrepiente. Su grupo ha desarrollado –aún en fase experimental– un fármaco para tratar una enfermedad rara (el X frágil), con lo que ha contribuido a mejorar la vida de muchos pacientes.

–¿Por qué está en la Unidad de Salud Mental?

–Porque los proyectos que había desarrollado de 2002 a 2012 estaban muy en relación a todo lo que se investiga en salud mental. Había investigado autismo, depresión, síndrome de X frágil.

–Es un ámbito muy amplio de investigación... Ya que habla de autismo. ¿Hay más, se diagnostica más o se sobrediagnostica?

–Desde el punto de vista científico, es un hecho empírico que el autismo es más frecuente ahora que hace 15 años. Cuando yo empecé en investigación, los datos que se tenían sobre autismo eran de uno alrededor de 1.000 o 1.200 y ahora estamos en uno por cada 85 nacimientos. Aunque han mejorado las técnicas diagnósticas, aunque se han ampliado los criterios, todos esos factores juntos no justifican el crecimiento exponencial de esa patología. Pero todavía estamos investigando qué es lo que puede estar pasando, por eso proponemos proyectos de investigación. No sabemos qué puede estar pasando detrás de la epidemia de trastornos de neurodesarrollo con sintomatología autista.

–¿Y tienen alguna sospecha?

–Además de los rasgos genéticos, que es la vulnerabilidad genética que aparece en los individuos; hay una serie de factores ambientales que cada vez está más claro que aparecen relacionados con el desarrollo de los trastornos del espectro autista.

–¿Y esos factores ambientales cuales podrían ser?

–Los que están en investigación son el déficit de vitamina D en la población, sobre todo en las madres gestantes; infecciones en el primer trimestre del embarazo por virus, la exposición a tóxicos químicos, pesticidas, derivados de plásticos, metales pesados...

–Está complicado corregirlo...

–Muy difícil. Además, en los trastornos del espectro autista hay tantas patologías incluidas que para empezar a entenderlas hay que empezar a diferenciar cuántas patologías engloba esa categoría. El X frágil es un trastorno autista de origen genético hereditario.

"A Málaga le falta un instituto de investigación biomédica con un espacio propio"

–Investiga en X frágil, que es una enfermedad rara. Las enfermedades raras afectan, por patología, a poca gente; pero sumadas a muchas personas...

–En España, a unos tres millones de personas. En torno al 8% de la población. Hay más de 7.000 enfermedades raras.

–¿Y son enfermedades un poco abandonadas?

–Seguramente sí. Porque como hay pocos pacientes, hay pocos profesionales que conozcan esas enfermedades en profundidad, muchos pacientes pasan desapercibidos y aunque tengan sintomatología, pueden estar vagando de un médico a otro sin que nadie les diagnostique tempranamente el trastorno que padecen. Muchas veces tardan muchos años en encontrar la causa de su sintomatología. Ese es el principal problema, que muchas de ellas tienen un diagnóstico fácil y barato, pero se tarda mucho en llegar al diagnóstico y a prevenir. Muchas de estas enfermedades se podrían prevenir.

–¿Se tarda en diagnosticar por que no se sabe?

–No, sí se sabe. El conocimiento está. Los facultativos no conocen la amplitud de estas enfermedades. Se abordan a veces con pruebas como resonancia, pruebas bioquímicas y las pruebas genéticas es lo último que se manda y pasan a veces años entre que el paciente llegó por primera vez a la consulta y hasta que se le da el diagnóstico. Y un factor importante; a veces cuando llega el diagnóstico, esa misma familia ya tiene un segundo o un tercer hijo afectado.

–Hay pruebas de cribado para los recién nacidos de determinadas patologías. Pero aquí hablamos de 7.000 enfermedades raras. ¿Qué se puede hacer?

–Yo no soy experta en el cribado neonatal. Pero quizás ampliando a las enfermedades raras más prevalentes podría justificarse... porque cada caso que se detecta, previene otros casos en los que de lo contrario habría que invertir en diagnósticos y asistencia. Creo que el cribado neonatal debería ampliarse a las enfermedades raras más frecuentes. Aunque se ha avanzado mucho. Fibrosis quística ya está incluida. Antes se cribaban cuatro y ahora 32, pero quizás todavía se puede ampliar más.

"Málaga ha tomado mucho impulso en los últimos años. Lo tiene casi todo, está en un momento álgido"

–¿Y cómo se sienten esas familias?

–Muy desatendidas. A veces la atención que reciben es una carta en su domicilio con un diagnóstico genético hereditario.

–¿Pero la culpa no es del sistema sanitario?

–Yo soy muy crítica... El sistema sanitario lo hace regular. Porque un diagnóstico genético no se puede comunicar por una carta a domicilio. Según la normativa internacional, cuando una persona recibe un diagnóstico genético positivo tiene que estar en consulta con un facultativo que sepa dar la noticia y atender ese momento tan crítico.

–Se fue a Rotterdam a investigar. ¿Porque aquí no había oportunidades o por hacer una experiencia?

–Por las dos cosas. Yo me fui en 1998 y en aquel momento estábamos viviendo una recesión bastante importante. No había muchas oportunidades en España y pensé tomarme un tiempo en el extranjero para investigar en temas que me interesaban. Solicité varios programas y me concedieron el programa Marie Curie de movilidad de investigadores para investigar en X frágil. Estuve dos años y medio. Luego solicité el mismo programa para retornar. Había una opción para volver a tu país a una universidad en una zona desfavorecida y volví a Málaga. Solicité el programa Marie Curie de retorno que me permitió estar un año en el Departamento de Farmacología de la Universidad de Málaga.

–¿Se arrepiente de haber vuelto?

–No, para nada. Hemos hecho muchas cosas importante desde entonces.

–¿Qué cosas?

–Las primeras investigaciones que desarrollamos dieron lugar a encontrar una diana terapéutica en el modelo de ratón con síndrome X frágil. Encontramos una alteración en el estrés oxidativo que estaba causado por la hipeactivación de una proteína que produce radicales libres. El exceso de radicales libres oxida moléculas en el sistema nervioso y hace que las neuronas no estén perfectamente ajustadas.

–¿Y en qué ha mejorado la asistencia al X frágil?

–Pienso que sí. Hemos hecho ensayos clínicos en el que hemos probado que las moléculas que eran eficaces en la reversión de la sintomatología en el ratón, también son eficaces en pacientes. Después de dos ensayos clínicos hemos demostrado que una combinación de antioxidantes mejora la sintomatología de la enfermedad. Ahora está aún en fase experimental, pero se espera que podamos tener un fármaco en un futuro cercano.

"El Regional ocupa el puesto 15. Si queremos mantenerlo o mejorarlo, la clave es la investigación"

–¿Y eso lo ha hecho un grupo de Málaga?

–Nuestro grupo de investigación dentro de la Unidad de Salud Mental, apoyado tanto por los psiquiatras como los neuropediatras. El proyecto lo hemos desarrollado íntegramente en España.

–¿Qué le quita el sueño?

–Nada, yo duermo estupendamente. Tengo cierta preocupación porque a pesar de que hemos desarrollado un tratamiento que mejora a estos pacientes, hay un porcentaje de ellos que son resistentes al tratamiento. Necesitamos encontrar otra combinación de fármacos que sea más eficaz en el grupo de pacientes que no hemos conseguido demostrar eficacia.

–¿Y no saben por qué?

–Estamos investigando.

–¿Qué es lo que más le alegra?

–Ver que hemos contribuido a encontrar un futuro tratamiento para una enfermedad rara. A pesar de que están tan desatendidas y olvidadas, si un grupo le dedica mucho esfuerzo puede encontrar la causa y buscar un tratamiento. Esa es la mayor satisfacción, ver que hay pacientes que mejoran su calidad de vida por el trabajo que hemos desarrollado.

–¿Es muy difícil investigar?

–Actualmente es muy difícil. Y en una enfermedad rara peor. Casi siempre los fondos se destinan a alzheimer, parkinson, patologías endocrinológicas y cáncer, al que se le dedica la mayoría de los fondos. Y alguna vez, algo se dedica a enfermedades raras. Aunque estamos mejor que hace 15 años; pero se podría mejorar . Si se le dedican más fondos, se avanza más en el desarrollo de los tratamientos.

–¿Hacen falta más fondos para investigación en enfermedades raras?

–Totalmente, porque hay 7.000 enfermedades raras.

–¿La apuesta debe ser de fondos públicos o privados?

–Ambos pueden ser compatibles. Puede estar financiada por fondos públicos, que es lo ideal para poder ser más independientes. Pero no se puede desechar que la investigación se financie desde fondos privados y de donaciones. La ciencia no tiene que estar totalmente dirigida, tiene que ser amplia. Hay que investigar distintos aspectos para encontrar lo que realmente está pasando y la independencia es fundamental para que se avance en el conocimiento científico.

–Ahora los investigadores están repartidos. ¿Es importante que el nuevo hospital tenga un espacio para investigar?

–Sí, si queremos estar a la cabeza... El Hospital Regional está entre los 15 primeros del ranking de España. Si queremos mantener y mejorar en el futuro, la investigación es vital. Y no sólo es importante el personal que investiga es importante. La investigación debería formar parte de la labor de todos los profesionales, tienen que estar en el punto de mira de todos los profesionales que trabajan en el ámbito sanitario.

–¿En eso se ha mejorado?

–Sí, muchísimo. Hay muchos más programas, más personas investigando, más multidisciplinaridad en los grupos... profesionales de distintos ámbitos que colaboran y que es fundamental para que avancemos más rápido.

–Haga de portavoz y reivindique por los investigadores...

–Nos hacen falta infraestructuras adecuadas, que se financien más programas de formación, que se potencie la incorporación de investigadores jóvenes con programas pre y postdoctorales, que se nos tenga en cuenta. –

Le quedan 17 años para jubilarse ¿Verá usted, trabajando aún, el nuevo hospital en el aparcamiento del Civil y con un área potente de investigación?

–Quiero creer que sí, que somos capaces de llevarlo a cabo. Málaga se lo merece. Ya hay una masa crítica suficiente a nivel de investigación como para se piense que la investigación tiene que tener relevancia.

–Trabaja en el Civil. Ya hay colas para entrar al aparcamiento. ¿Cuando esté el nuevo hospital habrá problemas de acceso?

–Al principio va a ser un poco crítico, cuando empiecen las obras.

–Me refería a cuando abra el hospital...

–Espero que tengan en cuenta el entorno.

–¿Qué le falta a Málaga?

–Un instituto de investigación biomédica con un espacio propio y dotado de personal. Es fundamental porque los investigadores estamos repartidos.

–¿Y más allá de lo sanitario?

–Es que Málaga ha tomado tal impulso en los últimos años... Lo tiene casi todo. Está en un momento álgido a nivel histórico.