Sociedad

Identifican una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía

  • Supone una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades en personas adultas. En etapas más avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y el corazón.

Observaciones realizadas a una persona con mioglobinopatía. Observaciones realizadas a una persona con mioglobinopatía.

Observaciones realizadas a una persona con mioglobinopatía. / M.G.

Investigadores catalanes del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en colaboración con otros científicos internacionales, han identificado una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por la mutación del gen de la mioglobina. La enfermedad aparece entre la cuarta y quinta década de la vida y supone una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y en etapas más avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y el corazón.

El grupo de investigadores, que ha publicado el estudio en la revista Nature Communications, ha contado con la colaboración de genetistas de la Universidad Occidental de Australia (UWA), liderados por el profesor Nigel Laing y de investigadores del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia).

La mioglobina, la proteína responsable del color rojo de los músculos, tiene como función principal el transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reserva de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia).

También participa en la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por estrés oxidativo.

"Es la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutación del gen de la mioglobina", ha afirmado en un comunicado la médica e investigadora del grupo de genética molecular humana del programa de Genes, Enfermedad y Terapia de IDIBELL, Montse Olivé.

Olivé también ha informado de que han "identificado la misma mutación en varios miembros de seis familias europeas sin parentesco entre ellas y todos ellos presentaban la misma sintomatología y unas lesiones muy características -llamadas cuerpos sarcoplásmicos- en las biopsias musculares".

En el estudio también han participado, entre otros, investigadores del sincrotrón ALBA y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB).

La microscopía de infrarrojo de la línea de luz MIRAS del sincrotrón, que permite caracterizar la composición química y la estructura de proteínas, ha permitido demostrar la presencia de lípidos oxidados en las células musculares afectadas.

"Hemos observado que los cuerpos sarcoplásmicos corresponden a lípidos oxidados y a proteínas mal plegadas", comenta la investigadora postdoctoral en el sincrotrón ALBA, Nuria Benseny.

Investigadores de las universidades de Módena y Viena también han demostrado una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluyendo una alteración en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los músculos de los pacientes.

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