Silvia García es la delegada en Andalucía y del grupo de trabajo de casos sin diagnóstico de Dgenes , una de las mayores asociaciones de España de familias con miembros con enfermedades raras. Atiende a este diario tras un encuentro con varias familias en Málaga. Hay muchos retos por delante, pero la ilusión por mejorar la salud de los pacientes es aún mayor.

–¿Qué apoyo reciben en estos momentos en Andalucía y España los afectados por enfermedades raras y sus familiares?

–Las enfermedades raras son las grandes desconocidas aunque en Andalucía hay más de 500.000 personas afectadas. Las familias se sienten muy solas tanto si tienen diagnóstico como si no y las enfermedades raras siempre van acompañadas de desinformación. No hay tratamientos adecuados y no se sabe cuáles son las mejores terapias. Hay mucha incertidumbre. Las familias pasamos un camino muy duro. Sí es cierto que desde la Federación Española de Enfermedades Raras se está haciendo una gran labor.

–¿En qué situación les llegan las familias a Dgenes?

–Vienen de consultar con muchos especialistas. Normalmente se tardan más de cinco años en encontrar el diagnóstico correcto y antes se pasan por muchos otros que no son. Las familias nos llegan muy perdidas y sin poder acceder a tratamientos porque su enfermedad no tiene un nombre o porque no hay medicamentos aprobados. Nosotros desde Dgenes les acompañamos, les asesoramos y les ponemos en contacto con otras personas que puedan tener la misma patología. Ahora somos más de 530 socios y aparte atendemos muchas consultas y damos servicio gratuito a muchas familias que no están suscritas. En Andalucía hemos creado una delegación porque las familias con enfermedades raras estamos en una situación muy compleja y necesitamos mucho apoyo.

–Sentirse apoyado por otras familias en la misma circunstancia es básico para no venirse abajo.

–Efectivamente. Vemos ahora además que como el estudio de la genética está avanzando se encuentran muchos más síndromes o enfermedades nuevas que pueden ser únicas o con muy pocos casos registrados en el mundo, por lo que esas familias se sienten muy perdidas incluso aunque al final obtengan un diagnóstico.

–En este tipo de enfermedades raras, los médicos suelen estar incluso más perdidos que los familiares.

–Las familias que tenemos hijos con enfermedades raras hacemos de médicos, de investigadores, de abogados, de profesores... Cada uno se especializa en la enfermedad de su hijo. Los médicos no tienen información ni los recursos necesarios para formarse en tantas enfermedades raras como hay. Hasta que no les toca un caso no lo conocen. Hay más de 7.000 enfermedades raras y muchas más que no se conocen. Lo más complicado es que los médicos, cuando no saben cuál es el diagnóstico, te deriven al sitio donde lo puedan estudiar. Te dicen que no saben, que hasta ahí pueden llegar y te limitan. No siguen más allá hasta encontrar un grupo investigador.

–Ustedes se apoyan mucho en la investigación.

–Sí, tenemos un comité científico con muchos investigadores españoles y dentro del grupo de trabajo de casos sin diagnóstico tenemos un convenio con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Carlos III. Cuando nos llega un caso lo valoramos y lo derivamos a este programa para que se intente encontrar un diagnóstico.

–Lo malo es que hay poca inversión pública en investigación.

–Sí, la gran mayoría de estudios están siendo financiados por entidades privadas y asociaciones de familias.

–Aparte del aspecto puramente médico, ¿cómo afecta no tener un diagnóstico desde el punto de vista administrativo?

–Hay muchas dificultades para acceder a cualquier ayuda social e incluso para tener un grado de discapacidad. No estás en ningún lado, no te reconocen en ningún sitio y es difícil demostrarlo.

–¿Están apoyando los laboratorios o no les resulta rentable?

–Tener un tratamiento en una enfermedad rara ya es un gran logro, pero cuando se habla de un caso sin diagnóstico no hay ninguno. En el caso, por ejemplo, de mi hijo hemos probado más de cinco medicamentos para mejorar su epilepsia y hemos tenido más de 20 diagnósticos que no eran correctos. Pero como hay que catalogarlos en algo para que entren al colegio o para obtener una ayuda te dicen que tienen autismo, un trastorno de conducta, un trastorno obsesivo-compulsivo... Se mete todo en un cajón de sastre. Se mira más la posible enfermedad que la persona.